Дисеминирана површна актинична порокератоза
Definicija
Дисеминирана површна актинична порокератоза (ДСАП) е најчестата форма на порокератоза која се карактеризира со присуството на неколку мали ануларни пликови со изразен кератотички обрач, кои најчесто се наоѓаат на кожата која е најмногу изложена на сонце, особено екстремитетите.
Пребарување
Pun naziv
Дисеминирана површна актинична порокератоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
79152
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.8
OMIM
175900 607728 612293 612353 614714 616063 616631
UMLS
C0265970
GARD
10983
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста обично почнува во текот на третата до четвртата декада од животот (ретко во детство). ДСАП се карактеризира со неколку мали (0.5-1 см), кружни, розево-кафеави пликови, опколени со изразен кератотички обрач, кои микроскопски одговараат со корноидна ламела. Тие се безболни, но забележан е пруритус кај една третина од пациентите. Лезиите се појавуваат на кожа која е изложена на сонце (обично екстремитетите), но никогаш на дланките или стапалата. Обично се појавуваат во лето и се подобруваат или исчезнуваат во зима. ДСАП обично е бенигна болест, иако многу ретко може да се развие рак на сквамозните клетки во лезиите.
Etiologija
Откриено е дека мутациите во генот мевалонат киназа (МВК), лоциран на хромозом 12q24, предизвикуваат една третина од ДСАП случаите. МВК енкодира ензим во мевалонат патот, за кој се мисли дека е клучен за биосинтезата на холестерол и исопреноид, како и за регулацијата на диференцијација на кератиноцит предизвикан од калциум. Неодамна, патогенските мутации во генот СЛЦ17А9 (20q13.33) се откриени кај пациентите со ДСАП. Ризик факторите на ДСАП вклучуваат изложеност на ултравиолетова светлина и имуносупресија.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат (пред)неопластични или хиперпластични кератотични кожни лезии, како и други форми на порокератоза, како што е порокератоза на Мибели или површна дисеминирана кератоза (слична на ДСАП, но не е активирана од сончева светлина).
Tretman
Не постои стандарден третман за ДСАП. Локалниот имиквимод 5% крем, локален 5-флуороурацил (5-ФУ) и локални витамин Д-аналози се покажаа како корисни во третирањето на лезиите на ДСАП кај некои пациенти. Криотерапија, електродесикација, ласерска аблација и фотодинамична терапија се тестирани со различни резултати. Пациентите со ДСАП треба да ја ограничат изложеноста на сончева светлина.
Dijagnostičke metode
Хистопатолошкиот преглед на кожна биопсија ја потврдува клиничката дијагноза на ДСАП. Карактеристичното својство е присуството на корноидна ламела, т.е вертикален сноп на паракератотични корнеоцити во роговидниот слој, сместени на плитка депресија на основниот епидермис кој нема грануларен слој. Молекуларното тестирање за мутација во МВК генот исто така може да ја потврди дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е точно позната, иако ДСАП е најчестата форма на порокератоза. Почесто е забележана кај жени, веројатно затоа што тие почесто бараат совет за козметичките проблеми.
Genetsko savetovanje
ДСАП често следи автосомно доминантен шаблон на наследување, но исто така се пријавени и спорадични случаи.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---