Дисплазија на колкот, Беукес тип
Definicija
Дисплазија на колкот, Беукес тип (БФХД) е примарна коскена дисплазија, која се карактеризира со предвремена дегенеративна артропатија на колкот. Болеста се појавува со неудобност во зглобовите кај колкот и пореметување на одот што вообичаено се развива во детството и прогресира до сериозен функционален дисабилитет и ограничена мобилност во рана зрела возраст. Зафатеноста на вертебралните тела и други зглобови е минимална, висината не е значително намалена а општото здравје е добро. Радиографски, феморалните глави се сплескани и се развива нерегуларен и дегенеративен остеоартритис во зглобовите на колкот, што се докажува со присуство на периартикуларни цисти, склероза и стеснување на просторот на зглобовите.
Пребарување
Pun naziv
Дисплазија на колкот, Беукес тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Прерана дегенеративна остеоартропатија на колкот БФХД Килиер - Бејтон синдром Беукес фамилијална дисплазија на колк
Orpha broj
2114
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q65.8
OMIM
142669
UMLS
C1840572
GARD
2690
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---