Дистална миопатија со рано зафаќање на респираторната мускулатура
Definicija
Дисталната миопатија со рано вклучување на респираторната мускулатура е дистална миопатија, која се јавува на почетокот од средната доба од животот. Се карактеризира со слабост на предниот тибиалис и прогресивно вклучување на респираторната мускулатура од почетокот на болеста. Опишано е во три генерации на едно семејство (11 пациенти). Преносот е автозомно доминантен и постои сомневање за феномен на антиципација. Одговорни гени за ова заболување сè уште не се утврдени. Забелешки: Миопатија-концептуално ги вклучува сите нарушувања на мускулите. Ова значи вклучува повреда, различни мијалгични и миофасцијални синдроми, и други главно ортопедски или ревматолошки нарушувања. Антиципација-сознание, суд за нешто создадено однапред, независно од искуството.
Пребарување
Pun naziv
Дистална миопатија со рано зафаќање на респираторната мускулатура
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
34521
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автозомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
607569
UMLS
C1843633
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---