Дистална моносомија 10q
Definicija
Дистална моносомија 10q е хромозомска аномалија која вклучува терминална делеција на долгиот крак на хромозом 10 и се карактеризира со дисморфизам на лице, пред и постнатално доцнење во растот, срцеви и генитални аномалии и застој во развојот.
Пребарување
Pun naziv
Дистална моносомија 10q
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дистална делеција 10q Моносомија 10qter Телометричка делеција 10q ;---;---;---;---;Не е применливо или Непознато"
Orpha broj
96148
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Дистална моносомија 10q резултира од субтерминална 10q делеција со главни прекини во 10q25 или 10q26 појасот, и водат до делумна моносомија за гените лоцирани во овој регион. Повеќето од пријавените случаи се однесуваат на де ново терминалните делеции кои резултуираат од абнормална неалелична хомологна рекомбинација за време на мејоза.
Prevalenca
Прогнозата е нејасна затоа што не постојат достапни податоци за долготрајните контроли, особено до зрело доба.
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
Лекувањето е само симптоматско. Дисфункција на мочниот меур може да бара минлива цисостомија. Кај повеќето случаи потребни се посебни едукативни програми за подобрување на когнитивниот развој.
ICD 10
Q93.5
OMIM
609625
UMLS
C2674937
GARD
3711
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дијагнозата се поставува со молекуларна анализа. Може да бидат неопходни микрозрачна компаративна геномска хибридизација (ЦГХ) или субтерминална хромозом мултиплекс лигација-амплификација во зависност од сондата, затоа што конвенционалната цитогенетичка анализа можеби не е доволно осетлива за да детектира многу кратки субтерминални делеции.
Etiologija
Може да биде предложено антенатално молекуларно тестирање за присуство на субтерминална 10q делеција во случај на сомневање на постериорен уретрален вентил кај машки (поврзан или не со генитални абнормалности) или во случај на дистензија на мочен меур кај женски фетуси. Ризикот од враќање е низок, но мора да биде предложен пренатален скрининг за хромозомски абнормалности, со употребата на ФИСХ маркери за субтерминалниот регион 10q.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
distalna-monosomija-10q
Genetsko savetovanje
---
Terapija
2020-09-21 11:56:40
Klinička istraživanja
2021-03-03 15:34:44