Дистална моносомија 1q

Definicija

Синдром на 1qter делеција е хромозомска аномалија, која се каратеризира со интелектуален дефицит, прогресивна микроцефалија, конвулзии, задоцнет раст, изразени лицеви дизморфични карактеристики и како и аномалии на срце, корпус калозум (дебел слој на нервни влакна што го дели церебралниот кортекс на лева и десна хемисфера), гастроезофагеален и урогенитален систем.

Пребарување

Pun naziv

Дистална моносомија 1q

Kratki naziv

---

Sinonimi

Дистална делеција 1q Моносомија 1qter Теломерна делеција1q

Orpha broj

36367

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q93.5

OMIM

612337

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---