Дистална моносомија 1q
Definicija
Синдром на 1qter делеција е хромозомска аномалија, која се каратеризира со интелектуален дефицит, прогресивна микроцефалија, конвулзии, задоцнет раст, изразени лицеви дизморфични карактеристики и како и аномалии на срце, корпус калозум (дебел слој на нервни влакна што го дели церебралниот кортекс на лева и десна хемисфера), гастроезофагеален и урогенитален систем.
Пребарување
Pun naziv
Дистална моносомија 1q
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дистална делеција 1q Моносомија 1qter Теломерна делеција1q
Orpha broj
36367
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
612337
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---