Дистална трисомија 6p
Definicija
Дистална трисомија на краткиот крак на хромозом 6 се карактеризира со пред и постнатална ретардација на раст, шаблон на специфични карактеристики на лицето (најчесто на очите), микроцефалија и застој во развој.
Пребарување
Pun naziv
Дистална трисомија 6p
Kratki naziv
---
Sinonimi
Трисомија 6pter_x000D_ Теломериска дупликација 6p_x000D_ Дистална дупликација 6p
Orpha broj
1745
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q92.3
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Карактеристичните краниофацијални наоди вклучуваат изразено чело, мали и кратки палпебрални фисури (блефарофимоза), птоза на горниот очен капак, блиску поставени очи со изрзаен носен мост, краток булбозен нос, мала и шилеста брада и ниско поставени уши со недоволно развиени школки. Пријавени се неколку големи малформации, вклучувајќи конгенитални срцеви дефекти (атријален септален дефект, вентрикуларен септален дефект и патентен артериски дукт) и ренални абнормалности, вклучувајќи хидронефроза и хипопластичен бубрег. Можат да се забележат и катаракта, микрокорнеја и страбизам.
Etiologija
Дуплираниот регион скоро секогаш вклучува 6pter, со проксимални точки на прекин од 6p21 до 6p25. Пријавени се и интерстицијални дупликации на 6p, со различни фенотипи во зависност од нивната големина и локација. Повеќето случаи на дистална трисомија 6p резултираат од миссегрегација на семејна урамнотежена транслокација, или перицентрична инверзија, а се придружени со уште една хромозомска нерамнотежа. Забележани се и интрахромозомски дупликации или де ново транслокации.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето е мултидисциплинарно и само симптоматично. На сите пациенти треба да им се понудат рани едукативни и рехабилитациски програми.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на клиничките карактеристики и се потврдува со кариотипизирање и флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ) со специфични 6p сонди. Ризикот од повторна појава кај браќа и сестри зависи од родителските кариотипи.
Antenatalna dijagnoza
Можна е цитогенетска пренатална дијагноза.
Epidemiologija
До денес се пријавени приближно 40 случаи на трисомија 6p.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---