Дистонија 16
Definicija
Дистонија 16 (DYT6) е многу ретко новооткриено пореметување на движењето кое се карактеризира со рана почетна прогресивна дистонија на екстремитети, ларингеална и оромандибуларна дистонија и паркинсонизам.
Пребарување
Pun naziv
Дистонија 16
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ран почеток на паркинсонизам ДИТ (DYT16)
Orpha broj
210571
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G24.1
OMIM
612067
UMLS
C2677567
GARD
10539
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се јавува во новороденечки период се до доцна детска возраст со еден или два можни фенотипа: или генерализирана дистонија или дистонија-паркинсонизам која не реагира на Л-Допа. Дистонијата обично започнува на екстремитетите, станува генерализирана и најчесто ги опфаќа трупот, вратот и оромандибуларните мускули. Карактеристично е и задоцнет моторен и говорен развој. Фенотипскиот спектар на оваа болест сеуште се одредува. Фармаколошката терапија е неефективна.
Etiologija
ДИТ16 е предизвикан од мутации во протеин киназа, ген за интерферон -индуктивна двојна РНК зависен активатор (PRKRA), лоциран на хромозом 2q31.2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---