Дистрофија на стромата на рожницата
Definicija
Дистрофија на стромата на рожницата се однесува на група на ретки генетски детерминирани дистрофии на рожницата (CD) која се каратеризира со лезии кои ја зафаќаат стромата на рожницата и имаат променлив ефект на видот во зависност од типот на дистрофија.
Пребарување
Pun naziv
Дистрофија на стромата на рожницата
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
98626
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H18.5
OMIM
---
UMLS
C0038457
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Возраста кога оваа болест почнув е варијабилна. Идентификувани се 11 подтипови на стромална дистрофија на рожницата и тоа: Пре-десцементен тип 1 и тип 2, тип 1 и тип 2 грануларна дистрофија, макуларна дистрофија, Шнајдерова, Конгенитална, Флекова, постериорно аморфна и централна облачеста дистрофија на Франкоис.
Etiologija
Како и повеќето дистрофии на рожницата, стромалните облици се во главно генетски одредени и како причина за стромални лезии идентификувани се мутации во следните гени TGFBI (5q31), CHST6 (16q22), UBIAD1 (1p36.22), DCN (12q23) i PIKFIVE (2q34).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на оваа група на корнеална дистрофија не е позната но сите се ретки.
Genetsko savetovanje
Пријавен е автосомно доминантен начин на наследување кај сите подтипови, со исклучок на макуларната дистрофија која се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---