Дихридопиримидинурија

Definicija

Недостаток на дихридопиримидинурија (ДПД) е доста ретко пиримидно метаболичко нарушување со варијабилна клиничка презентација која вклучува гастроинтестинални симптоми (проблеми при хранење, циклично повраќање, гастроезофагеален рефлукс, малапсорпција со вилозна атрофија - атрофија/абнормалност на танкото црево), хипотонија, интелектуален дефицит, напади, а помалку често се јавуваат и ретардација на раст, застој во развој и раст, микроцефалија и аутизам. Пријавени се и асимптоматични случаи. ДПД недостатокот го зголемува ризикот од 5-ФУ токсичност.

Пребарување

Pun naziv

Дихридопиримидинурија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Недостаток на дихридопиримидиназа

Orpha broj

38874

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E79.8

OMIM

222748

UMLS

C0342803  C3495551

GARD

12347

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---