Дихридопиримидинурија
Definicija
Недостаток на дихридопиримидинурија (ДПД) е доста ретко пиримидно метаболичко нарушување со варијабилна клиничка презентација која вклучува гастроинтестинални симптоми (проблеми при хранење, циклично повраќање, гастроезофагеален рефлукс, малапсорпција со вилозна атрофија - атрофија/абнормалност на танкото црево), хипотонија, интелектуален дефицит, напади, а помалку често се јавуваат и ретардација на раст, застој во развој и раст, микроцефалија и аутизам. Пријавени се и асимптоматични случаи. ДПД недостатокот го зголемува ризикот од 5-ФУ токсичност.
Пребарување
Pun naziv
Дихридопиримидинурија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на дихридопиримидиназа
Orpha broj
38874
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E79.8
OMIM
222748
UMLS
C0342803 C3495551
GARD
12347
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
