Добро диференциран липосарком
Definicija
Добро диференциран липосарком (ДДЛС од англ. WDLS) е најчест тип на липосарком и е спорорастечки, безболен тумор, обично лоциран во ретроперитонеум или на екстремитети. Се состои од пролиферативни зрели адипоцити.
Пребарување
Pun naziv
Добро диференциран липосарком
Kratki naziv
---
Sinonimi
ДДЛС (WDLS) АЛТ (од англ.ALT) Атипичен липоматозен тумор (АЛТ) Атипичен липом;---;---;---;Непознато"
Orpha broj
99971
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Овој тип на липосарком се јавува во адултен период, најчесто помеѓу 50-60тата година од животот и е почест кај мажи. Ретроперитонеално а понекогаш и во сперматична врвца и во медијастинум, присутна е безболна туморозна маса која споро расте. Може да биде мека и месеста или цврста. Доколку туморот е голем и притиска, може да се јават симптоми на острукција на црева или уринарни патишта.
Prevalenca
Се карактеризира со екстензивни хромозомски аберации, кои во 90% од случаите вклучуваат зајакнување на хромозомскиот регион 12q13-15. Ова зајакнување предизвикува прекумерна експресија на три гени кои го поттикнуваат растот на клетката: MDM2 (кој ја блокира функцијата на p53 тумор супресор), CDK4 (вклучен во регулацијата на клеточниот циклус) и HMGA2.
Nasleđivanje
Прогнозата на овој синдром зависи од локацијата на туморот. Доколку се јави на екстремитетите, има добра прогноза штом ќе биде отстранет, со мала стапка на рецидив и без смртност. Додека пак, доколку е ретроперитонеално, посоти можност (во 54% од случаите) да не се поврати во тек на 5 години, како и 5 годишно преживување од околу 80-90%.
Period početka bolesti
Диференцијалните дијагнози вклучуваат бенигни липоми и други типови на саркоми, воспалителен миофибробластен тумор и Кастлеманова болест.
ICD 10
C49.9
OMIM
---
UMLS
C1370889
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Оперативниот зафат е основа за третман на овој синдром. Доколку екцизијата на туморот е комплетна, тогаш не се препорачува дополнителна терапија, но сепак задолжителни се редовни контроли за евентуален рецидив (повраток). Комплетното отстранување е практично излекување доколку туморот се наоѓа на екстремитетите. Лезиите во ретроперитонеумот и ингвиналната област се потешка за третман и се со поголема веројатност да се повторат локално и да се претворат во дедиференциран липосарком. Ако туморот не може да се отстрани (или отстранувањето е некомплетно), доаѓаат во предвид системска терапија и зрачење, но истите покажале мала ефикасност. Во тек се клинички испитувања за да се проценат нови терапии за пациентите со напредна фаза на неоперативен тумор (испитувања на инхибиторите CDK4 и MDM2).
Etiologija
Кога туморозната маса е детектирана се прави компјутерска томографија и магнетна резонанца. За лезиите на градите и абдоменот нема потреба биопсија пред започнување на третманот освен доколку отстранувањаето е некомплетно. Лезиите на екстремитетите комплетно се отстрануваат без претходна биопсија. Овој синдром наликува на големи, кохезивни групи на адипоцити со различна големина на клетката. Со помош на флуоресцентна ин ситу хибридизација и имунохистохемија се покажува прекумерната експресија на MDM2 и CDK4. Четирите морфолошки подтипа на овој синдром се адипоцитна (налик на липом), склерозирачка, инфламаторна и вретенеста клетка.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Инциденцијата изнесува околу 1/200.000 годишно и претставува 30-50% од сите липосаркоми.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
dobro-diferenciran-liposarkom
Terapija
---
Klinička istraživanja
2020-09-21 11:05:17