Донаи-Бароу синдром
Definicija
Донаи-Бароу синдром- ДБС е ретка, тешка и мултипла конгенитална малформација со типичен дисморфизам на лицето, очни наоди, загуба на слух, агенеза на корпус калосум и варијабилен интелектуален инвалидитет. Конгенитална дијафрагмична хернија и/или омфалокела се исто чести.
Пребарување
Pun naziv
Донаи-Бароу синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на аномалија на очи и лице, телекантур и глувост Фасцио-окуло-акустико-ренален синдром ФОАР синдром ДБС/ФОАР синдром Дијафрагматичн хернија-хипертелоризам-миопија-глувост синдром Холмс-Шепенс синдром Дијафрагматична хернија-ексофалос-хипертелоризам синдром
Orpha broj
2143
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Autosomal recessive
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
222448
UMLS
C1857277
GARD
1899
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Скоро сите пациенти ги имаат следните карактеристики: агенеза/хипогенеза на корпус калосум, зголемена предна фонтанела, загуба на слух, и хипертелоризам. Карактеристики на лице вклучуваат: опаѓачки палпебрални фисури, краток нос со рамен носен мост, високо и широко чело, врв на вдовица на предната линија на косата, и понекогаш истакнати глобуси. Кај околу 50% од пациентите има ЦДХ и/или омфалокела. Задоцнет развој и варијабилен интелектуален недостаток се чести. Висока миопија (поголемо од диоптер 6) може да води до одвојување/дистрофија на ретината и прогресивна загуба на видот. Повремено се јавува ирис колобома, кардиоваскуларни абнормалности и ренален недостаток.
Etiologija
ДБС настанува исклучително од мутации на LRP2 липопротеински рецептор со ниска густина во генот 2 (2q31.1) кој го енкодира протеинот мегалин, што е изразен на мултипни апсортивни епители, особено во мозок, бубрези и очи. Мегалинот игра важна улога во ендоцитоза на повеќе лиганди и различни сигнални патишта.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Има карактеристична констелација на клинички карактеристики кои ја ограничуваат диференцијалната дијагноза. Но, некои знаци се најдени и во тетрасомија 12п, Фринс, Чадли-МекКулоу, Акрокалосал, Лоу и краниофронтоназални синдроми и Дентова болест.
Tretman
Треба да се воспостави редовен скрининг на вид, слух и ренална функција. Може да се потребни корективни леќи, превентивен третман за ретинално одвојување и помагала за слушање. Кога се пристуни ЦДХ и омфалокела, треба операција. Треба да се обезбеди специфично адаптирано образование за децата со оваа болест.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се предлага во комбинација со клинички и невролошки наоди заедно со типична шема на протеинурија со ниска молекуларна тежина и се потврдува со генетска анализа.
Antenatalna dijagnoza
Откривање на хипертелоризам и ЦДХ или омфалокела со пренатални снимки може да значи зголемен сомнеж за ДБС. Пренатална дијагноза за ризични бремености е достапна и побарува претходна идентификација на болеста , односно на мутацијата во семејството.
Epidemiologija
Преваленцата и инциденцата тешко се проценуваат. Помалку од 50 индивидуи од околу 20 семејства се пријавени до сега. ДБС влијае на сите етницитети, и почесто се дијагностицира кај потомства со консагвинитетни бракови. Мажите и жените се подеднакво погодени.
Genetsko savetovanje
ДБС е автосомно рецесивно пореметување. Генетско советување може да се обезбеди за родителите или за нивните роднини. Децата на погоденото дете се секогаш и носители на болеста, освен кај еден случај каде се пријавена унипарентална дисомија.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---