ДПМ3-ЦДГ
Definicija
ДПМ3-ЦДГ е исклучително ретка форма на ЦДГ синдром, што клинички се карактеризира кај единствен пријавен случај со мускулна слабост, нестабилен од и дилатативна кардиомиопатија.
Пребарување
Pun naziv
ДПМ3-ЦДГ
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦДГ1О; ЦДГ синдром тип Io Гликопротеински синдром со недостаток на јаглени хидрати тип Io Конгенитално нарушување на гликосилација тип Io; ЦДГ-Io Конгенитално нарушување на гликосилација тип 1о
Orpha broj
263494
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E77.8
OMIM
612937
UMLS
C2752007
GARD
12395
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---