Дубовиц синдром

Новородените често имаат голема телесна тежина и мала глава и мало тело. Лицето е карактеристично со тесна триангуларна глава и високо или ниско чело, рамен супраорбитален гребен, ретки латерални веѓи, кратки палпебрални фисури, блефарофимоза, птоза, абнормално моделирани уши, широк и рамен носен мост, микрогнатија и необична конфигурација на устата. Често е сумукозно расцепено непце. Други наоди вклучуваат кожна егзема, висок крештав или засипнат глас, хипоспадијаза и крипторихидизам. Скелетните абнормалности вклучуваат сакрално вдлабнување, клинодактилија, со кожна синдактилија на прсти на раце и нозе. Интелектуалниот дефицит е благ до среден. Понатаму има очни и дентални абнормалности, како хиперопија, катаракта, тапеторетинална дегенерација, страбизам или тауродонција, анодонција/хиподонција или хипердонција. Карактеристики во однесување може да вклучат хиперактивност со мал опсег на внимание и концентрација, импулсивност и срамежливост. Спектарот на манифестации на Дубовиц синдром може да има и хематолошки дефекти (апластична анемија), конгенитални срцеви дефекти, чести инфекции, хромозомска нестабилност и развој на ракови (акутна лиумфобластична леукемија или невробластом).