Дуоденална атрезија
Definicija
Атрезијата на дванаесетпалечното црево е ембриопатија на кранијалниот дел од цревото што доведува до целосно отсуство на дуоденалниот лумен. Забелешки: Атрезија-недостаток на природен отвор. Трисомија-вид на полисомија во која има три хромозоми, наместо нормалните два. Пилорус-дел од желудникот. Холециститис-воспаление на жолчното кесе. Холелитијаза-камења во жолчно ќесе.
Пребарување
Pun naziv
Дуоденална атрезија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1203
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q41.0
OMIM
223400
UMLS
C0266174
GARD
54
MEDDRA
10013812
Tekstualni opis
Кај 30-52% од новороденчињата претставува изолирана аномалија, но честопати е поврзана со други вродени абнормалности. Околу 20 до 30% од новороденчињата со дуоденална атрезија се носители на трисомија 21, а околу 20 до 25% имаат срцеви аномалии. Останати, честопати опишани придружни малформации вклучуваат несупех во растот на дуоденумот, прстенест панкреас (види овој термин), кои патем се посебни клинички форми на дуоденална атрезија или аномалии на жолчнопанкреатичниот тракт или холедохални цисти. Атрезијата на дуоденумот е класифицирана во три вида: тип I (дуоденална дијафрагма) е поврзан со присуство на мукозна дијафрагмална мембрана со непроменет мускулен sид; тип II (целосна дуоденална атрезија) што се карактеризира со кратка фиброзна врвца што ги поврзува двата краја од атрезичниот дуоденум; и тип III (исто така целосна дуоденална атрезија) што одговара на целосно раздвојување на двата краја на дуоденумот, понекогаш заедно со прстенест панкреас. Клиничката презентација зависи од степенот на атрезијата.
Etiologija
Аномалиите на крвните садови, абнормалностите во процесот на миграција на нервните клетки и неуспехот во реканализацијата на луменот на дуоденумот, може да играат предизвикувачка улога, иако точната причина останува непозната.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијално дијагностичките опции вклучуваат доцна појава на стеноза на пилорусот во случаи на дуоденална дијафрагма и други форми на цревна атрезија, вообичаен мезентеричен цревен волвулс и дуплирање на дуоденумот.
Tretman
Лекувањето вклучува неонатална реанимација и хируршка корекција во неонаталниот период. Постоперативните компликации се ретки, но доцните компликации (мегадуоденум, синдром на слепи јамки, дуоденогастричен рефлукс, езофагитис, панкреатитис, холециститис и холелитијаза) се јавуваат кај многу ретки случаи.
Dijagnostičke metode
Клиничката дијагноза се потврдува со рентген на абдоменот која покажува карактеристичен изглед на „двоен меур“ исполнет со воздух, заробен во првиот дел од дуоденумот и абдоменот, поради истовремена дистензија (проширување) на желудникот и првиот дел од дуоденумот (над стенозата).
Antenatalna dijagnoza
Дијагнозата се поставува пренатално кај 80-90% од случаите (со ултразвук во седмиот месец од бременоста или пред тоа, каде се открива карактеристичниот`` двоен меур``).
Epidemiologija
Инциденцата на дуоденалната атрезија е помеѓу 1/10,000 и 1/6,000 живородени раѓања, со приближно еднаков однос меѓу мажи и жени.
Genetsko savetovanje
Во повеќето случаи, атрезијата на дуоденумот е спорадична, иако во некои семејства се сугерира автосомно рецесивен начин на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---