Д-2- Хидроксиглутарична ацидурија

Д-2-хидроксиглутарична ацидурија има екстремно варијабилни клинички симптоми. Сериозно тешки случаи се карактеризираат со епилептична енцефалопатија со неонатален почеток или почеток во рана доенечка возраст. Изразена хипотонија, церебрален визуелен застој, застој во развој, напади, недоброволни движења, и кардиомиопатија се чести во овие случаи. Пријавени се и фацијални дисморфни карактеристики и вклучуваат рамно лице со широк носен мост, и аномалии на надоврешните уши. Во поблаги случаи, клиничката слика е варијабилна. Застој во развој и хипотонија се најчести наоди. Нема корелација помеѓу Д-2-ХГ нивоата и клиничките симптоми. Некои пациенти со високи нивоа на Д-2-ХГ се асимптоматични. Генерално, Д-2-хидроксиглутарична ацидурија која е предизвикана од хетерозиготни IDH2 мутации, има потежок клинички тек од Д-2-хидроксиглутарична ацидурија која е предизвикана од мутации во D2HGDH генот.