Ектопија лентис – хориоретинална дистрофија – миопија синдром
Definicija
Ектопија лентис - хориоретинална дистрофија - миопија синдром се карактеризира со аномалии на леќата (ектопија и катаракта) и ретината (генерализирана тапеторетинална дистрофија и тотално ренално одвојување). Пријавена е и миопија. Овој синдром е опишан кај 4 членови од едно семејство, поради истокрвни бракови. Пренесувањето на болеста е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Ектопија лентис - хориоретинална дистрофија - миопија синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Нобл-Бас-Шерман синдром
Orpha broj
1884
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q15.8
OMIM
---
UMLS
C2931115
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---