Епидермолизис булоза на спој
Definicija
Епидермолизис булоза на спој (ЈЕБ) е форма на наследена епидермолизис булоза која се карактеризира со зафаќање на кожата и мукозните мембрани, а се дефинира со формирањето на плускавични лезии меѓу епидермисот и дермисот на ниво на ламина луцида на кутаната базална мембранска зона и со зацелување на лезии со атрофија и/или формирање на големо гранулациско ткиво.
Пребарување
Pun naziv
Епидермолизис булоза на спој
Kratki naziv
---
Sinonimi
Епидермолисис булоса атрофиканс ЈЕБ ЕБЈ
Orpha broj
305
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
C0079301
GARD
2152
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот обично е при раѓање, со исклучок на ЈЕБ со доцен почеток. Според клиничките карактеристики опишани се неколку подвидови на ЈЕБ. За сите подвидови карактеристично е присуството на хипоплазија на глеѓта која се манифестира како локализирано или пообемно дупчење како напрсток на некои или на сите површини на забите. Плускавците обично се поврзани со атрофични лузни или со формирање на големо гранулациско ткиво и дистрофија на ноктите. Дополнителните наоди на кожа може да вклучат вродена аплазија кутис конгенита и прогресивна загуба на коса. Мукозното зафаќање е константно, иако има променлива тежина, може да ги зафати гастроинтестиналниот, респираторниот и генитоуринарниот тракт, како и очите. Пилоричната атрезија е главното обележје на ЈЕБ подвидот со пилорична атрезија. ЈЕБ е поделен на два големи подвида: потешката ЈЕБ-Херлиц форма и ЈЕБ-друг подвид кој се состои од 6 варијанти, од кои последните три се многу ретки (ЈЕБ, не-Херлиц, генерализирана; ЈЕБ, не-Херлиц, локализирана; ЈЕБ со пилорична атрезија; ЈЕБ инверса; ЈЕБ со доцен почеток: ЛОЦ синдром).
Etiologija
ЈЕБ настанува од мутации во различни гени, вклучувајќи ги COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 и LAMC2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Дијагнозата обично е едноставна со мала потреба за обемна диференцијална дијагноза. Меѓутоа, во неонаталниот период, треба да зе земе предвид ин утеро инфекција со Херпес Симплекс , особено ако нема семејна историја на болест со плускавци или ако клиничките наоди се доста атипични за ЕБ. Диференцијалната дијагноза кај новородените може да вклучи наследени или стекнати нарушувања на кожата со слична презентација.
Tretman
Пациентите кои се погодени со повеќето ЈЕБ форми имаат потреба од хоспитализација на неонатална интензивна нега заради тежината на кожните лезии и екстракутаните манифестации, за да се надгледува рамнотежата на вода-електролити, како и за лекување на неуспех во напредување, анемија, инфективни и респираторни компликации итн. Управувањето на болката е исто важно кај овие пациенти, па често бара опиоиди. Последователно, управувањето со пациентите треба да вклучи мултидисциплинарен тим, за да се осигура координирана нега. Лекувањето на кожата се базира на избегнувањето на правење на плускавци со внимателно поставување на заштитни облоги на кожата, избегнување на траума во секојдневниот живот, врзување и дренажа на нови плускавци, како и превенција од секундарни инфекции со внимателна нега на раните.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на одредување на нивото во кое плускавците се развиваат, преку примероци на кожна биопсија после минимална тракција на кожата. Препорачаните техники се антигенско мапирање со имунофлуоресценција и трансмисиона електронска микроскопија. Кај ЈЕБ, областа со плускавци е локализирана во ламина луцида на зоната на кутаната базална мембрана. Потоа, подвидовите се дефинирани на база на имунофлуоресценција и електронски микроскопски наоди, како и клиничка презентација. Генетско тестирање е можно, а за некои подвидови на ЈЕБ е неопходно за да се потврди дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза може да се изведе со ДНК мутациска анализа.
Epidemiologija
ЈЕБ е помалку честата, но сепак пораната смртоносна форма на ЕБ. Податоците на инциденца од американските и италијанските регистри на ЕБ укажуваат 1/450 000 и 1/260 000 живородени, соодветно.
Genetsko savetovanje
ЈЕБ се наследува на автосомно рецесивен начин. Генетското советување треба да се изведе од медицински генетичар или дерматолог кој има значајно искуство со ЕБ.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---