Епидермолизис булоза симплекс поради недостаток на плакофилин
Definicija
Епидермолизис булоза симплекс поради недостаток на плакофилин (ЕБС-ПД) е супрабазален подвид на епидермолизис булоса симплекс што се карактеризира со генерализирани површни ерозии и поретко и пликови.
Пребарување
Pun naziv
Епидермолизис булоза симплекс поради недостаток на плакофилин
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на ектодермална дисиплазија- ранливост на кожата МекГрат синдром
Orpha broj
158668
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q81.0
OMIM
604536
UMLS
C1858302
GARD
9705
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Појавата на болеста е обично при раѓање со појава на пликови на кожата и генерализирана еритема која брзо регресира. Ерозиите на кожата и корите се поврзани со дистрофични нокти, хипотрихоза или алопеција со отсутни или ретки трепки и веѓи, палмоплантарна кератодерма со болни фисури, хроничен хеилитис со периорално напукнување. Повремено косата може да стане како волна наместо танка. Други варијабилни кутани наоди и симптоми вклучуваат фоликуларна хиперкератоза, перианална еритема и ерозии, инфламаторни крлушести пликови во флексурите и пруритис. Вообичаено е присутна и екстракутана погоденост, типично со ретардација на раст и во некои случаи и со повторливи инфекции, хронична дијареја, фисури на јазикот и блефаритис.
Etiologija
ЕБС-ПД се јавува поради мутации во PKP1 (1q32) генот кој енкодира плакофилин -1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната, но досега се пријавени 11 случаи.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---