Ердхајм-Честер болест

Definicija

Ердхајм-Честер болест (ЕЦД), не-Лангерхансова форма на хистиоцитоза, е мултисистемска болест, која се карактеризира со различни манифестации, како што се зафаќање на скелетот со болка во коските, егзофталмос, дијабетес инсипидус, оштетување на бубрезите и централниот нервен систем (ЦНС) и/или кардиоваскуларно зафаќање.

Пребарување

Pun naziv

Ердхајм-Честер болест

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

35687

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

D76.3

OMIM

---

UMLS

C0878675

GARD

6369

MEDDRA

10060801
Tekstualni opis
ЕЦД обично се појавува кај возрасни од 40-60 години, со однос од 3:1 мажи према жени. Клиничкиот тек варира од асимптоматични до мултисистемски, животозагрозувачки форми. Патогномоничната карактеристика на ЕЦД е остеосклероза на долгите коски, која се манифестира како болка во коските, а главно ги зафаќа дисталните долни коски (50% од случаите). Инфилтрацијата на хипофизната жлезда води до дијабетес инсипидус, а поретко до хиперпролактинемија и недостаток на гонадотропин. Конституционалните симптоми вклучуваат треска, слабост и загуба на тежина. Инфилтрациите во другите органи можат да доведат до интракранијална хипертензија, егзофталмос, папиледем, адренална инсуфициенција, ксантелазми и папулонодуларни кожни лезии. Зафаќањето на ЦНС може да предизвика церебеларни и пирамидни синдроми, главоболки, напади, когнитивно оштетување, парализа на кранијалните нерви и сензорни нарушувања. Често кардиоваскуларно зафаќање е „обложена аорта“. Исто и реналните артерии можат да бидат зафатени, што води до рено-васкуларна хипертензија. Перикардијалното зафаќање може да се искомплицира од тампонада. Забележана е псевдо-туморална инфилтрација на десниот атриум. Пријавена е и диспнеја заради инфилтрација на белите дробови. Псевдо ретроперитонеалната фиброза понекогаш се комплицира поради билатерална хидронефроза.
Etiologija
Етиологијата е непозната, но се смета дека болеста е или реактивно, или пак неопластично нарушување. Покачените нивоа на интерферон-алфа (ИФН-алфа), интерлеукин (ИЛ)-7, ИЛ-12, моноцитниот хемоатрактант протеин-1 и намалените нивоа на ИЛ-4 кои се најдени кај ЕЦД пациентите, поддржуваат поврзана системска имунолошка Тх-1 ориентирана пертубација. Неодамнешните откритија на мутации во протоонкогенот BRAF кај >50% од случаите на ЕЦД јасно даваат понатамошна комплексност на патофизиологијата на ЕЦД.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува хистиоцитоза на Лангерхансови клетки, Росаи-Дорфман болест, Такајасу артеритис, Вегнерова грануломатоза, примарен хипофизитис, хроничен повторлив мултифокален остеомиелитис, малигности, невросаркоидоза, микобактериски инфекции и метаболички нарушувања.
Tretman
Прволинискиот третман е администрација на стандарден или пегилиран ИФН-алфа за сите форми на ЕЦД со повисоки дози (9 милиони единици, 3 пати неделно), потребно на долготраен временски период за оние со ЦНС и срцеви локализации (ако добро се толерира). Може да се дадат бифосфонати за да се ублажи болката во коските. Кладрибин може да им се даде на оние со орбитално зафаќање, кои се отпорни на други форми на лекување. Анакинра може да ги подобри симптомите на благите форми на ЕЦД кај пациенти кај кои ИФН-алфа се покажал како неефективен. Неодамна, инфликсимаб и вемурафениб се покажаа како делумно успешни, со тоа што вториот лек делуваше многу ветувачки за пациентите со BRAFV600 мутација. ПЕТ скеновите се препорачуваат за проценка на активноста на болеста.
Dijagnostičke metode
Обележаниот хистолошки наод е ксантогрануломатозна или ксантоматозна инфилтрација на ткивата со спумозни хистиоцити. Имунохистохемиското обојување на примерок од биопсија е ЦД-68 позитивно, а ЦД1а негативно. Рендген на коските обично покажува двострана и симетрична кортикална остеосклероза на долгите коски, додека сцинтиграфија на коските со технециум 99м покажува скоро константен доказ на симетрично и абнормално силно обележување на дисталните краеви на долгите коски на долните екстремитети (понекогаш и во горните екстремитети). КТ скен на абдоменот може да покаже изглед на „влакнест бубрег“ (во 50%), на којшто може да се направи биопсија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Повеќе од 500 случаи (
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---