Есенцијална тромбоцитопенија
Definicija
Есенцијална тромбоцитопенија (ЕТ) е миелопролиферативна неоплазма (МПН) која се карактеризира со одржливо покачување на бројот на тромбоцитите (> 450 x 109/L) со тенденција за тромбоза и крварење.
Пребарување
Pun naziv
Есенцијална тромбоцитопенија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Есенцијална тромбоцитоза ЕТ
Orpha broj
3318
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Мултигенско/мултифакторијално или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
D47.3
OMIM
187950 601977 614521
UMLS
C0040028
GARD
6594
MEDDRA
10015493
Tekstualni opis
Клиничката слика е доминирана од предиспозиција на васкуларни оклузивни настани и крварења. Некои пациенти со ЕТ се асимптоматични, додека други може да искусат микроциркулаторни нарушувања или вазомоторни настани: главоболки, нарушувања на видот, зашеметеност, атипична болка во градите, дистална парестезија, еритромелалгија и други симптоми на минлива невролошка исхемија. Помалку често ЕТ се поврзува со зголемен ризик од крварење. Главните ризици за пациентите вклучуваат тромбози (артериски и венски), кои можат да индуцираат тешки невролошки, срцеви или манифестации на периферни артерии. Трансформацијата до миелофиброза или акутна леукемија е можна кај мал процент од пациентите на долг рок.
Etiologija
Соматските мутации во генот ЈАК2 се најчестите генетски промени кои се наоѓаат во ЕТ. Мутациите во генот LNK го регулираат патот на ЈАК2 и можат да бидат предизвикувачки. Мутациите во генот MPL се најдени во случаи на ЕТ со миелопролиферација. Неодамна се идентификувани мутации во CALR кај многу пациенти кои биле негативни за ЈАК2 и MPL. Деталниот патоген механизам е непознат. Иако ЕТ обично е стекната (ненаследна) болест, забележана е и семејна форма, односно примарна семејна тромбоцитоза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози ги вклучуваат другите миелопролиферативни неоплазми (полицитемија вера, примарна миелофиброза, хронична миелоидна леукемија), миелоидни малигности (миелодипластичен синдром), причини за секундарна тромбоцитоза (воспаление, рак, недостаток на железо, аспленија) и примарна семејна тромбоцитоза.
Tretman
Лекувањето моментално се базира на ризикот од тромбоза и може да вклучи анти-агрегациска терапија и/или циторедукција на тромбоцитите. Хидроксикарбамид и аспирин се ефективни кај високоризични пациенти. Анагрелид е одобрен во ЕУ како агент за намалување на тромбоцитите кај пациенти отпорни или нетолерантни на хидроксикарбамид. Конвенционален и пегилиран рекомбинантен интерферон алфа (ИФН) се ефективни во контролирањето на бројот на тромбоцитите, иако нема доказ за ефикасност во спречување на тромбоза и би можело да се преферираат конвенционални циторедуктивни терапии кај помлади пациенти. Ризик факторите поврзани со артериосклеротична болест (хипертензија, дијабетес, пушење цигари) мора активно да се управуваат. Конвенционалните циторедуктивни терапии се контраиндицирани во бременост.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на одржливо високо ниво на тромбоцити (над 450x109/L) во отсуство на реактивни причини (како недостаток на железо или воспаление, види подолу), доказ за клонален маркер (соматски мутации во ЈАК2, CALR, MPL или други гени вклучени во патогенезата на МПН), коскена срцевина која покажува зголемени мегакариоцити со голема и зрела морфологија, без зголемување на ретикулин и отсуство на МПН меѓу роднините за да се исклучи примарна семејна полицитемија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на 1/4200 во САД и е пријавена на 1/3333 во Шведска. Медијаната на возраст на дијагноза е 60-65 години, но болеста може да се појави во било која возраст, со уште еден врв на инциденца кај помлади жени. Односот жени спрема мажи е околу 2:1.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---