Жубер синдром и поврзани нарушувања

Definicija

Жубер синдром (ЈС) и поврзани нарушувања (ЈСРД) се група на синдроми на застој во развој/повеќекратна конгенитална аномалија, во кои основната карактеристика е „моларен забен знак“ (МТС), сложена малформација на средина на мозокот-заден дел на мозокот, препознатлив на скен на мозокот. МТС се карактеризира со церебеларна вермис хиподисплазија, задебелување и малориентација на супериорните церебеларни педункли и абнормално длабока интерпедункуларна фоса.

Пребарување

Pun naziv

Жубер синдром и поврзани нарушувања

Kratki naziv

---

Sinonimi

ЈСРД

Orpha broj

140874

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно или Х-поврзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Невролошките карактеристики на ЈСРД вклучуваат неонатална хипотонија, застој во развој кој е особено поврзан со јазичните и моторните вештини, благ до умерен интелектуален инвалидитет, атаксија и абнормални движења на очите вклучувајќи окуломоторна апраксија и нистагмус со примарна позиција. Кај еден дел од пациентите се појавија неонатални абнормалности на дишење што се карактеризирани со епизоди на апнеја и хиперпнеја што почнуваат брзо после раѓање а се подобруваат со годините. Овие невролошки манифестации можат да се појават самостојно или поврзани со мултисистемски симптоми, и тоа воглавно ретинална дистрофија, нефронофтиза, хепатичка фиброза и полидактилија, со интер- и интра-семејна променливост. Во зависност од поврзаната повеќеорганска вклученост, ЈСРД се класифицира во 6 клинички подгрупи: Чист ЈС; ЈС со окуларен дефект; ЈС со ренален дефект; ЈС со окулоренален дефект; ЈС со хепатички дефект; и ЈС со орофациодигитален дефект.
Etiologija
До денес идентификувани се 12 предизвикувачки гени, кои енкодираат протеини што се дел од примерниот цилиум или неговиот апарат, што го прави ЈСРД дел од проширената група на болести наречена „цилиопатии“.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза мора да земе предвид други цилиопатии (како што се нефронофтиза, Сениор-Локен синдром и Бардет-Бидл синдром), изразени церебеларни дефекти и дефекти на мозочното стебло и нарушувања со церебро-окуло-ренални манифестации.
Tretman
Оптималното лекување има потреба од мултидисциплинарен пристап со посебен акцент на внимание ставен на респираторните и проблемите со хранење кај новороденчиња и доенчиња, додека проценките на когниција и однесување се препорачуваат за младите пациенти да се обезбедат со соодветна невропсихолошка поддршка и рехабилитација.
Dijagnostičke metode
Треба да се посомнева на дијагноза на ЈСРД кај сите новороденчиња кај кои се појавуваат хипотонија, абнормални движења на очите и застој во развој, особено ако се присутни и абнормалности во дишењето. Кај деца може да се посомнева на дијагнозата во присуство на невролошки знаци кои сугерираат церебеларна зафатеност (атаксија, застој во развој, интелектуален инвалидитет, абнормални движења на очите) променливо поврзани со зафатеност на други органи. Неопходна е магнетна резонанца на мозокот, со којашто е доволно да се потврди или да се исклучи дијагнозата на ЈСРД базирана на откривање на МТС. Ова треба да биде проследено со специфичен дијагностички протокол за да се процени потенцијалното мултиорганско зафаќање.
Antenatalna dijagnoza
Мутациската анализа на предизвикувачки гени е достапна во неколку лаборатории низ светот на дијагностичка или истражувачка основа. Идентификацијата на молекуларниот дефект кај парови со висок ризик го овозможува пренаталното генетско тестирање, додека невро-скеновите на мозокот на фетусот можат да останат како неинформативни до крајот на второто тримесечие од бременоста.
Epidemiologija
Преваленцата на раѓање е проценета меѓу 1/80,000 и 1/100,000 живородени, иако оваа зачестеност веројатно е потценета.
Genetsko savetovanje
Со исклучок на ретките Х-поврзани рецесивни случаи, ЈСРД се пренесуваат на автосомен рецесивен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---