Задоцнета спондилоепифизијална дисплазија, Конов тип
Definicija
Задоцнета спондилоепифизијална дисплазија, Конов тип, се каратеризира со џуџест раст на торзото, прогресивно зафаќање на 'рбетниот столб и епифизите и мал до среден интелектуален дефицит.
Пребарување
Pun naziv
Задоцнета спондилоепифизијална дисплазија, Конов тип
Kratki naziv
-
Sinonimi
---
Orpha broj
163665
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q77.7
OMIM
271620
UMLS
C1849053
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Заблувањето на скелетот обично се манифестира во доцна детска возраст. Типични радиографски карактеристики вклучуваат платиспондилија*, абнормални лумбарни прешлени и дегенеративни промени на големите зглобови. * платиспондилија - исправување на прешленските тела.
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Синдромот е опишан кај 3 ќерки на здрави истокрвни родители.
Genetsko savetovanje
Се предлага автосомно рецесивен пат на наследување.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-