Задоцнет раст поради недостаток хормон за раст, налик на инсулин, тип 1

Недостатокот на IGF-I е предизвикан од хомозиготни мутации на гените на хормон за раст сличен на инсулин фактор 1 (IGFI; 12q22-q24.1). IGF-I е неопходен за фетален и поснатален раст, развој на мозокот и метаболизмот.

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза треба да опфати недостаток на хормон за раст и отпорност на хормон за раст (предизвикан од рецептор за хормон за раст или аномалии на STAT5b), задоцнет раст поради отпорност на хормон за раст фактор 1 налик на инсулин и основна субединица која е нестабилна на киселина (ALS) како и секундарен дефицит на IGF-I дефицит поради нутритивен дефицит.

Лекувањето подразбира нутритивна и развојна поддршка, заедно со скринигот за оштетувањ на слухот. Брзината на растот кај пациенти со делумен дефицит на IGF-1 може да биде зголемена од терапијата со рекомбинантен хормон на раст. Рекомбинантната IGF-1 терапија може да се примени кај пациенти со комплетен дефицит на IGF-1 или кај тие кои покажуваат инсуфициентен одговор на рекомбинантен третман со хормон за раст.

Дијагнозата се базира на директно секвенционирање на 5 IGF-1 егзони и на интрон-егзон врските. Мерењето на нивото на IGF-1 може да се користи за дијагностицирање но нивоата на IGF-1 кои циркулираат, варираат помеѓу пациентите (во опсег од недетектирачки, до ниски и многу високи)во зависност од присутниот молекуларен дефект и од имуноесејот кој се користи.

Пренаталната дијагноза е изводлива кај фамилии со идентификувана IGF-1 мутација, која е докажано дека е одговорна за фенотипот на болеста на интраутериниот и постнаталниот задоцнет раст поврзан со интелектуален дефицит.

Овој синдром е многу редок и до сега во литературата се забележани само 4 случаи.

Недостаток на IGF-1 се пренесува по автосомно рецесивен пат. Оние фамилии кои го имаат овој недостаток треба да се понуди генетско советување и да се информира за 25% ризик од рецидив.

---

---