Зголемена париетална форамина
Definicija
Зголемена париетална форамина (ЕПФ) е дефект во развојот, што се карактеризира со променливи дефекти на интрамембранозно окоскување на париеталните коски, коешто е или асимптоматско, симптоматско (главоболки, гадење, повраќање, интелектуална попреченост) или поврзано со други патологии.
Пребарување
Pun naziv
Зголемена париетална форамина
Kratki naziv
---
Sinonimi
Наследен краниум бифидум Форамина париетала пермагна Кетлин знаци Фенестрае париеталес симетрикае Симетрична париетална форамина
Orpha broj
60015
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.8
OMIM
168500 609566 609597
UMLS
C1868598
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ЕПФ е конгенитално нарушување кое се карактеризира со симетрична, спарена постојана форамина (отвори) во париеталните коски (дијаметар >5 мм), лоцирана блиску до пресекот на сагиталните и ламбдоидните шевови. Кај доенчиња, ЕПФ се презентира како постојано зголемување што се протега напред од постериорната фонтанела, предизвикано од еден голем дефект на централната париетална коска, наречен краниум бифидум. Последното има тенденција да се решава во рано детство и да остави 2 различни, големи париетални форамини преку окоскување на средниот мост. ЕПФ е обично асимптоматска, но може да биде поврзана со главоболки, гадење, повраќање, интензивна локална болка и интелектуална попреченост. ЕПФ исто така може да биде проследена со менингеални, кортикални и васкуларни малформации на постериорната фоса (што може да има предиспозиција за епилепсија) и Дуан синдромот на ретракција. Краниофацијалните аномалии вклучувајќи расцеп на непце, миеломенингоцела и изолирана енцефалоцела се ретко поврзани. Клавикуларната хипоплазија може да доведе до збунување со клејдокранијална дисплазија.
Etiologija
ЕПА е предизвикана со недоволно окоскување околу париеталниот засек. Кај повеќето случаи ова резултира од хетерозиготен губиток на функциски мутации во хуманите хомеобокс гени, MSX2 (5q35.2) и ALX4 (11p11.2), кои ги енкодираат факторите на транскрипција вклучени во скелетниот развој. Исто така кај големо кинеско сродство е пријавен можен трет локус на 4q21-q23. ЕПФ може да се забележи и кај аминоптерин/метотрексат ембриофетопатија, којашто е предизвикана од изложеност на антагонисти на фолна киселина за време на првото тримесечие од бременоста.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Потоцки-Шафер синдром; дистална моносомија 15q; клејдокранијална дисплазија; акромелична фронтоназална дисплазија; краниосиностоза-анални аномалии-порокератоза; и фронтоназална дисплазија со алопеција и генитална аномалија.
Tretman
Лекувањето на ЕПФ главно е конзервативно затоа што природниот тек на болеста е да се затвора прогресивно со текот на времето. Може да се размисли за заштитни шлемови кај млади, активни деца со особено големи дефекти, но операција не се препорачува. Неопходно е правење на радиолошки скенови за проценка за било какви придружни венски аномалии пред било каква хируршка интервенција.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на ЕПФ се базира на семејна историја и клинички преглед. Радиографски, ЕПФ се презентира како симетрични радиолуценции. КТ со 3Д реконтрукција може да го разграничи коскениот дефект, а МРИ може да ги покаже поврзаните интракранијални промени. Ако ЕПФ е поврзана со аномалии на церебралната васкулатура, може да се оправдаат додатните васкуларни скенови како што се КТ, МРИ, или дигитална супстракциска ангиографија. Дијагнозата се потврдува со скрининг на патогената мутација.
Antenatalna dijagnoza
Предимплантациско генетско тестирање, или пренатална дијагноза за време на бременоста од 10 недели на гестација е достапно за семејства со познат генетски дефект.
Epidemiologija
Преваленцата се проценува на 1/15,000-1/50,000.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомно доминантен со висока, но нецелосна пенетрација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---