ИВИЦ (IVIC) синдром
Definicija
IVIC синдром е особено редок синдром на генетска малформација, кој се карактеризира со аномалии на горните екстремитети (дефекти на радијалната страна од раката, фузија на карпалните коски), екстраокуларни моторни нарушувања и конгенитална, обострана, непрогресивна и мешана глувост.
Пребарување
Pun naziv
ИВИЦ (IVIC) синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дефекти на радијална страна од раката, нарушување на слухот, надворешна офталмоплегија и тромбоцитопенија Окуло-ото-радијален синдром
Orpha broj
2307
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q71.8
OMIM
147750
UMLS
C1327918
GARD
269
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Карактеристична клиничка слика е присуство на асиметрични горни екстремитети. Најтипична клиничка манифестација е со нарушувања на палецот и може да варира од целосно отсуство или хипоплазија до присуство на трифалангичен палец. Други аномалии на горните екстремитети вклучуваат дефекти на радијалната страна на раката и фузија на карпалните коски. Горните екстремитети може да бидат сериозно малформирани. Исто така се среќаваат и екстраокуларни моторни нарушувања и различен степен на губење на слухот. Некои заболени индивидуи имаат блага тромбоцитопенија, леукоцитоза, хиполазија на рамениот појас, срцеви нарушувања, малротација на бубрегот и умерени аноректални малформации (види термин) или ректовагинална фистула. Клиничката слика е високо варијабилна, но долните екстремитети се нормални. Пријавени се случаи на ненадејна смрт.
Etiologija
Синдромот се поврзува со мутации во SALL4 генот (20q13.2) кој кодира транскрипциски фактор кој е одогворен за одржување и обнова на ембрионските и хематопоетични матични клетки. Окихиро синдромот (види термин) е алелично заболување на IVIC синдромот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. До денес опишана е кај четири семејства од Венецуела, Италија, Унгарија и Турција (неусогласени монозиготни близнаци).
Genetsko savetovanje
Овој синдром се наследува автосомно доминантно. Се препорачува генетско советување кај зафатените фамилии, информирајќи ги дека шансите да нивното потомство ја наследи мутацијата која ја предизвикува болеста, а со самото тоа и синдромот се 50%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---