Изовалерична ацидемија

Изовалерична ацидемија (ИВА) е автосомна рецесивна наследна органска ацидурија, која се карактеризира со недостаток на изовалерил-ЦоА дехидрогеназа, која има широка клиничка варијабилност и може да се појави кај доенчиња со акутни манифестирања на повраќање, неуспех во напредок, напади, летаргија, карактеристичен „мирис на испотени стапала“, акутен панкреатитис и благ до тежок застој во развојот или во детството со метаболична ацидоза (настанува од продолжено гладување, зголемен внес на храна богата со протеини или инфекции) и може да биде фатална доколку не се лекува веднаш. Пријавени се хронични повремени прикази и асимптоматски пациенти.