Изолирана автосомно доминантна хипомагнеземија, Глодеманс тип
Definicija
Изолирана автосомно доминантна хипомагнеземија, Глодеманс тип (ИАДХГ) е форма на семејна примарна хипомагнеземија (ФПХ) која се карактеризира со ниски вредности на магнезиум (Мг) во серумот, но нормални вредности на Мг во урината. Типичните клинички карактеристики се повторливи грчеви во мускулите, епизоди на тетанија, тремор и мускулна слабост, особено во дисталните екстремитети. Болеста е потенцијално фатална.
Пребарување
Pun naziv
Изолирана автосомно доминантна хипомагнеземија, Глодеманс тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
199326
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E83.4
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот на ИАДХГ типично е во доба на доенче. Клиничките манифестации се состојат од повторливи и тешки грчеви во мускулите, епизоди на тетанија, тремор и мускулна слабост особено во дисталните екстремитети. Дополнителните карактеристики вклучуваат фацијална миокимија, аритмии, тешки мускулни спазми и мускулна болка.
Etiologija
ИАДХГ е предизвикана од Н255Д мутација во генот KCNA1 (12p13), кој го енкодира калиумскиот канал заситен со напон Кв1.1 (експресиран во бубрегот, каде се колокализира со TRPM6 во апикалната мембрана на дисталната конволутизирана тубула). Мутациите во KCNA1 резултираат со нефункционален каналски протеин, со доминантен негативен ефект на функцијата на Кв1.1 дивиот тип, која е вклучена во одржувањето на напонот на мембраната и оптимална функција на TRPM6 каналот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други форми на ФПХ и епизодична атаксија тип 1.
Tretman
Лекувањето е главно симптоматично и вклучува дневна доза на магнезиум хлорид. За време на манифестациите, пожелно е интравенозно или интрамускулно примање на магнезиум.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се потпира на лабораториски наоди кои покажуваат ниски нивоа на Мг во серумот, додека серумските нивоа на калиум (К) и калциум (Ца) не се погодени. Дијагнозата се потврдува со генетски скрининг на KCNA1.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ИАДХГ е опишан само кај еден голем бразилски род со 46 членови на семејство, од кои 21 беа погодени.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомно доминантен. Може да се предложи генетско советување, а ризикот од повторување е 50%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---