Изолирана аниридија
Definicija
Изолирана аниридија е конгенитална двострана окуларна малформација која се карактеризира со целосно или делумно отсуство на ирисот.
Пребарување
Pun naziv
Изолирана аниридија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
250923
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q13.1
OMIM
106210 617141 617142
UMLS
C0003076
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Изолирана аниридија може да се појави во поврзување со други окуларни аномалии, вклучувајќи катаракта, глауком (обично настанува во адолесценција), корнеален панус, хипоплазија на оптичкиот нерв, остсуство на макуларен рефлекс, ектопија лентис, нистагмус и фотофобија, а сите резултираат со лош вид.
Etiologija
Аниридија настанува заради мутации во генот PAX6 (11p13) кој енкодира регулатор на транскрипција вклучен во окулогенезата. Мутациите на PAX6 резултираат со промени со експресијата на корнеален цитокератин, адхезија на клетките и експресија на гликоконјугат.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Неопходни се редовни контроли. Интраокуларниот притисок треба да се мери годишно за откривање на глауком. Кератолимбален алографт (техника за трансплантација на матични клетки) е проценет за лекување на аниридичната кератопатија, која е главна причина за загуба на видот кај пациенти со аниридија. Дренажата на глауком се користи за да се лекува глауком на секударниот агол на затворање.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на офталмолошки преглед и се потврдува со детекција на мутација на генот PAX6.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза е можна само кога е познат основниот генетички дефект. Се изведува со инвазивни процедури како примерок на хорионски вили (ЦВС) или амниоцентеза и молекуларна анализа на фетална ДНК.
Epidemiologija
Годишната инциденца е проценета на 1/64 000-1/96 000.
Genetsko savetovanje
Аниридија се наследува на автосомно доминантен начин со висока пенетрација и променлива експресивност. Околу две третини од погодените деца имаат погоден родител, а една третина од случаите се појавува во спорадична форма.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---