Изолирана брахицефалија
Definicija
Изолирана брахицефалија е релативно честа несиндромска краниосиностоза која се состои од предвремена фузија на двата коронални шевови, што води до деформитет на черепот со широко рамно чело и коронални гребени кои може да се допрат.
Пребарување
Pun naziv
Изолирана брахицефалија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Несиндромска бикоронална синостоза
Orpha broj
35099
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.0
OMIM
123100 615314 616602
UMLS
C0221356
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Деформитетот на черепот се карактеризира со антеропостериорен дијаметар со компензаторно зголемување во дитемпоралната ширина. Може да е присутна и супраорбитална рецесија и егзорбитизам. Брахицефалијата може да е поврзана со аномалии на лицето (хипоплазија на средина на лицето, благ хипертелоризам и испакната темпорална фоса). Зголемениот интракранијален притисок (ИЦП) е чест и може да доведе до интелектуален дефицит ако не се третира. Кај возрасните, зголемениот ИЦП е поврзан со коскени дефекти во отсуство на третман.
Etiologija
Степенот до кој несиндромичната брахицефалија е генетски одредена не е сигурен. Иако поголемиот дел од случаите се спорадични, семејните форми опфаќаат 14% од сите случаи, со доминантно наследување кај 10% од нив. Дополнително, повторливи (татковски наследени) мутации Р250R се идентификувани во рецепторот 3 (FGFR3; 4p16.3) на фибробластниот фактор за раст, кај 74 % од семејните случаи и 17% од спорадичните случаи. Помеѓу пациентите кои ја носат Р250R мутацијата, женските се посериозно и почесто погодени од мажите (односот е 2:1) и често е благо нарушување на слухот. Кај некои од носителите на FGFR3 мутацијата може да се појават мали радиолошки аномалии вклучувајќи брахидактилија или фузија на метакарпални коски. Мутацијата во TWIST 1 генот (7p21) е неодамна пријавена во еден случај на изолирана бикоронална синостоза, но генетското потекло не е потврдено во останатите случаи. Други детерминати кои може да се вклучени се механички ограничувања за време на бременоста и после раѓањето.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Клиничката разлика помеѓу синдромски и несиндромски форми на брахицефалија е често тешка да се види поради фенотипската варијабилност кај пациентите кои ја носат P250R мутацијата. Иако кранијалниот изглед на некои пациенти може да потсетува на Сатр-Шотзен или Фајфер синдром, отсуството на очигледни аномалии на дланките и/или стапалата е знак на несиндромски брахицефалични пациенти. Означеното испакнување на темпоралната фоса кое се гледа воглавно кај женските носители на FGFR3 мутацијата, може да е од корист за диференцијална дијагноза.
Tretman
Реконструктивната операција е главен третман кој може да ја подобри формата на черепот и да го зголеми интракранијалниот волумен. Ова вообичаено доведува до намален интракранијален притисок. Рана идентификација на загубата на слухот дозволува да се направи рана интервенција кога е потребно.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички преглед, радиолошки анализи, 3Д скенови на компјутерска томографија, и/или магнетна резонанца на черепот. Бидејќи постоперативните морфолошки и функционални резултати изгледаат подобро кај неносители на мутацијата FGFR3, молекуларен скрининг е препорачан за сите семејства кои имаат несиндромски форми на брахицефалија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Инциденцата при раѓање е 1 на 20 000.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---