Изолирана лисенцефалија тип 1 без познати генетски дефекти
Definicija
Изолирана лисенцефалија тип 1 без познати генетски дефекти припаѓа на генетски хетерогена група, класична лисенцефалија. Таа е дијагноза на исклучување кога ниту поврзаните малформации ниту семејната историја се присутни, и во отсуство на мутации на гени кои се вклучени во класична лисенцефалија. Кај клиничките пациенти се јавуваат заеднички карактеристики на класична лисенцефалија како што се застој во развој, интелектуален инвалидитет и напади.
Пребарување
Pun naziv
Изолирана лисенцефалија тип 1 без познати генетски дефекти
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1084
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---