Изолирана плагиоцефалија
Definicija
Изолирана синостотична плагиоцефалија е форма на несиндромска краниосиностоза која се карактеризира со прерана фузија на еден коронален раб што води до деформитет на скелетот на главата и асиметрија на лицето.
Пребарување
Pun naziv
Изолирана плагиоцефалија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синостотична плагиоцефалија Не синдромска уникоронална синтоза
Orpha broj
35098
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q67.3
OMIM
123100 615314 616602
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Изолирана СП се карактеризира со заоблена ипсилатерална палпебрална фисура, испилатерално поместен назален корен, контралатерално предно исфрлање и асиметрија на главата како резултат на коронална синостоза. Блага хипоплација на лицето и макроцефалија се гледаат кај некои случаи. Унилатерално или билатерално губење на слухот, пречки во развој или проблеми со учење се исто забележани кај некои пациенти. Чести абнормалности на визуелното поле и дефективни движења на очите се појавени кај 50 % од бебињата со СП.
Etiologija
Повторлива P250R мутација на рецепторот на раст на фибробластот 3 (енкодирана со FGFR3 генот 4p16.3) е пронајдена како одговорна за поголемиот дел од овие фамилијални случаи и за некои од спорадичните случаи. Интрафамилијална варијабилност на фенотипот е предизвикана од P250R мутација и може да резултира во плагиоцефалија или брахицефалија во истото семејство. Како и да е FGFR3 мутациите се идентификувани само кај ограничен број на пациенти (7-10%) и во поголем дел од случаите етиологијата не е позната и веројатно не е генетски детерминирана. Интраматеричните деформациони сили, може да се имплицирани поради додатни детерминанти како мајчини хематолошки или метаболички нарушувања.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
СП треба јасно да се разликува од деформациска плагиоцефалија, која е честа форма, препишана на положба на спиење која не вклучува рабови и не побарува хируршки третман. Диференцијалната дијагноза треба да исклучи и синдроми кои се поврзани со прерана фузија на короналниот раб (Кроузон, Фајфер, и Сатр Хотцен синдром), дистинкција која се потпира на присуство на аномалии во екстремитетите во синдромските форми. Идентификација на P250R мутација може да помогне во диференцијална дијагноза на синостотична плагоцефалија.
Tretman
Хируршка интервенција вклучува бифронтална краниотомија како најсоодветен третман за изолиран случај на СП. Загуба на слух и визуелни дефекти треба соодветно да се проценат пред и после операција.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички преглед и радиолошка проценка до ренген и ЦТ скен или магнетна резонанца на мозок. Може да се препорачаат молекуларни анализи на FGFR3 мутација бидејќи оваа мутација може да е поврзана со додатни аномалии (брахидактилија или фузија на карпални или тарзални коски) кои може да се видат само со радиографски анализи на екстремитетите.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Инциденцата се проценува на 1 на 10 000 раѓања.
Genetsko savetovanje
Повеќето случаи на СП се спорадични но семејните форми, 2-3% од случаите, се со автосомно доминантно пренесување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---