Изолиран недостаток на тиреостимулирачки хормон
Definicija
Изолиран недостаток на тиреостимулирачки хормон (ТСХ) е тип на централен конгенитален хипотироидизам, траен недостаток на тиродината жлезда кој е присутен од раѓање, а се карактеризира со ниски нивоа на тироидни хормони поради недостаток во ТСХ синтеза.
Пребарување
Pun naziv
Изолиран недостаток на тиреостимулирачки хормон
Kratki naziv
---
Sinonimi
Изолиран недостаток на ТСХ
Orpha broj
90674
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E03.1
OMIM
275100
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничките манифестации се често суптилни, веројатно како резултат на транс-плаценталниот премин на некој мајчински тироиден хормон или заради фактот дека многу бебиња имаат некакво сопствено тироидно производство. Повеќето специфични симптоми и знаци често не се развиваат сѐ до неколку месечна возраст. Честите клинички карактеристики вклучуваат намалена активност и зголемено спиење, потешкотии со хранење и запек, продолжена жолтица, микседематозно лице, големи фонтанели (особено постериорни), макроглосија, потечен абдомен со умбиликална хернија и хипотонија. Бавниот линеарен развој и застојот во развој обично се гледаат до 4-6 месечна возраст.
Etiologija
Изолираниот недостаток на ТСХ се пренесува на автосомно рецесивен начин и е предизвикан од мутации во генот подединица TSHB (1p13).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---