Индолентна системска мастоцитоза

Definicija

Индолентна системска мастоцитоза (ИСМ) е бенигна форма на системска мастоцитоза (СМ), која се карактеризира со абнормална пролиферација на мастоцити, или само во коскената срцевина или во други различни ткива.

Пребарување

Pun naziv

Индолентна системска мастоцитоза

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

98848

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

D47.0

OMIM

---

UMLS

C0272203

GARD

---

MEDDRA

10056452
Tekstualni opis
За разлика од чисто кутаните форми кај новородените, пациентите ретко пројавуваат кожни лезии, обично во форма на уртикарија пигментоса. Симптомите поврзани со ослободувањето на медијатори на мастоцити се мали, но може да бидат повеќекратни, вклучувајќи пруритус, синкопа, главоболка и гастрични појави (повраќање и дијареја). Пациентите не покажуваат клинички или биолошки знаци на агресивна системска мастоцитоза, леукемија на мастоцити или други немастоцитни хематолошки болести.
Etiologija
Етиологијата не е јасна, но има доказ за активациска мутација на KIT, обично D816V, во мастоцитите кај близу 80% од пациентите со ИСМ.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Кај формите без зафаќање на кожата, диференцијалната дијагноза со миелофиброза може да биде тешка. Треба да се разликува Валденштром болеста, каде се најдени вишок на мастоцити во поврзување со лимфоцитна инфилтрација, а D816V мутацијата на KIT е отсутна.
Tretman
Лекувањето на ИСМ обично е симптоматично и вклучува антихистамини, кортикостероиди или динатриум кромогликат. Настанатата остеопороза може да има корист од лекувањето со бифосфонати.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на хистолошка и цитолошка анализа на коскена срцевина (главен критериум за дијагноза). Цитолошката анализа открива дел на мастоцити во коскена срцевина кој е помал од 5%, а, понекогаш, мастоцити во коскена срцевина со издолжено овално јадро и хипогранулозна цитоплазма. Помалите дијагностички критериуми го вклучуваат нивото на триптаза во серумот (над 20ng/mL), идентификацијата на активирачки мутации на KIT, и абнормалната експресија на CD2 и/или CD25 од мастоцити во коскена срцевина.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Болеста претставува 90% од случаите на СМ, а глобалната преваленца е проценета на меѓу 1/40 000 и 1/20 000. ИСМ главно ги погодува возрасните лица.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---