Инфантилна билатерална стријатална некроза
Definicija
Инфантилна билатерална стријатална некроза (ИБСН) содржи неколку синдроми на билатерална симетрична сунѓереста дегенерација на каудате нуклеус, путамен и глобус палидус, кои се карактеризираат со развојна регресија, хореоатетоза и дистонија која прогресира до спастична квадрипареза. ИБСН може да е семејна или спорадична.
Пребарување
Pun naziv
Инфантилна билатерална стријатална некроза
Kratki naziv
---
Sinonimi
ИБСН Инфантилна стријатонигрална дегенерација Инфантилна стријатонигрална некроза
Orpha broj
1576
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно или митохондријално наследување или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
G23.2
OMIM
271930 500003
UMLS
C0795996
GARD
5040
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Возраста на почеток на семејна ИБСН варира помеѓу 7 и 15 месеци, додека спорадичната ИБСН може да се случи во било кое време од неонаталниот период, низ детството и дури и во тинејџерски години. Клиничките карактеристики вклучуваат хореоатетоза, дистонија, ригидност, спастичност, дисфагија, оптичка атрофија, интелектуален дефицит, развојна регресија на моторни и вербални вештини, застој во раст и развој, миоклонус, квадрипареза, церебеларна атаксија, и нистагмус. Фамилијалната форма има притаен почеток и бавно прогресивен тек, додека пак спорадичната форма е поврзана со ненадејна невролошка дисфункција проследена со акутна системска фебрилна болест како микоплазма, сипаници или инфекција со стрептокока.
Etiologija
Автосомно рецесивна ИБСН е предизвикана од мутација во NUP62 генот (19q13.33), а митохондријална IBSN е предизвикана од мутација во ATP синтаза-6 генот (MTATP6).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат Вилсонова болест, акутен дисеминиран енцефаломиелитис, невродегенерација со акумулација на железо во мозокот, Леј болест, јувенилна Хантингтон хореа, метилмалонска ацидурија, недостаток на гуанидиноацетат метилтрансфераза, глутарична ацидемија 1, интоксикација со јаглерод диоксид, артеритис на малите садови и траума.
Tretman
Не постои стандардна терапија за семејна ИБСН. Третманот со орален биотин покажува забавување на напредувањето на болеста. Третманот за спорадичната форма е заснован на третман на причинската инфекција.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клиничко набљудување на хореоатетоидните движења на лицето, трупот и екстремитетите и докази за дегенерација на базалната ганглија со помош на на компјутерска томографија и магнетна резонанца.
Antenatalna dijagnoza
На погодените семејства им се понудени антенатална дијагноза и генетско советување.
Epidemiologija
Преваленцата на спорадичната форма е проценета на 1-9 на 1 000 000, додека на семејната е помалку од 1 на 1000 000.
Genetsko savetovanje
Семејната ИБСН може да се наследи на автосомно рецесивен начин или како митохондријално пореметување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---