Инфантилна дистонија-паркинсонизам
Definicija
Инфантилна дистонија-паркинсонизам (ИПД) е исклучително редок наследен невролошки синдром кој се презентира во рано доенечко доба со хипокинетички паркинсонизам и дистонија и може да биде фатален.
Пребарување
Pun naziv
Инфантилна дистонија-паркинсонизам
Kratki naziv
---
Sinonimi
ИПД ПКДИС
Orpha broj
238455
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
613135
UMLS
C2751067
GARD
10484
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се појавува кратко после раѓање со раздразливост и потешкотии во хранење, проследено со прогресивен паркинсонизам (кој се манифестира со тремор во мирување и брадикинезија), дистонија, аксијална хипотонија, хипертонус на екстремитети и знаци на пирамиден тракт. Клинички може да наликува на церебрална парализа. Глобалниот застој во развој и оштетен моторен развој настануваат за време на детството, а пациентите можат да имаат потешкотии во комуницирањето. Лекувањето со Л-допа е неефективно, а кај еден случај беше пријавена смрт.
Etiologija
ИПД е предизвикана од мутации во генот SLC6A3 (5p15.33), кој енкодира хуман допамин транспортер, кој го посредува активниот внес на екстрацелуларен допамин. Мутациите во овој ген водат до намалување на нивото на зрел транспортер на допамин, па до оштетување во допаминергичната невротрансмисија.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. До денес се пријавени само 8 случаи.
Genetsko savetovanje
ИПД се наследува на автосомно рецесивен начин. Генетското советување е можно и препорачливо.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---