Инфантилна хипофосфатазија
Definicija
Инфантилна хипофосфатазија (И-ХПП) е многу ретка и тешка форма на хипофосфатазија, која се карактеризира со инфантилен рахитис без покачена серумска активност на алкалин фосфатаза (АЛП) и широк спектар на клинички манифестации заради хипоминерализација.
Пребарување
Pun naziv
Инфантилна хипофосфатазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Инфантилна фосфоетаноламинурија Инфантилна Ратбурн болест
Orpha broj
247651
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E83.3
OMIM
241500
UMLS
C0268412
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Лицата со И-ХПП можат да бидат нормални при раѓање. Клиничките знаци кои се слични на рахитис генерално се јавуваат помеѓу раѓање и шестиот месец. Првичните манифестации можат да вклучат раздразливост, лошо хранење, неуспех во напредок, хипотонија, и поретко и напади. Други клинички знаци на И-ХПП вклучуваат застој во растот, низок раст, сини белки во очите, хипоминерализација на коските (омекнување или истанчување на черепот, рахитични ребра, сколиоза, задебелување на зглобовите и глуждовите и искривување на долгите коски), краниосиностоза (веројатно со згилемен интракранијален притисок), лабави лигаменти, и хиперкалкурија/хиперкалцемија. Некои пациенти имаат преран губиток на млечните заби. Кај некои постари доенчиња пријавено е и оштетување на бубрезите (нефрокалциноза заради хиперкалкурија). Тежината е варијабилна, но многу од погодените пациенти се во ризик од респираторно откажување заради рахитичните деформитети на градите во првата година од животот. Може да дојде до клиничко поклопување помеѓу умерено тешка И-ХПП и ХПП со почеток од детство.
Etiologija
Мутациите во генот АЛПЛ (1p36.12) предизвикуваат хипофосфатазија. Специфичните механизми кои подлежат на И-ХПП не се разјаснети. Повеќето од пациентите со инфантилна форма имаат два и>АЛПЛ.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на И-ХПП не е позната. До денес пријавени се 90 случаи.
Genetsko savetovanje
Забележан е автосомен рецесивен шаблон на наследување .
Terapija
---
Klinička istraživanja
---