Инфатилна миофиброматоза
Definicija
Инфатилна миофиброматоза (ИМ) е редок беинген тумор на мекото ткиво кој се карактеризира со развој на нодули во кожата, во напречно-пругастите мускули, коските и во исклучителни случаи има широк спектар на клинички симптоми вклучувајќи и висцерални органи. ИМ содржи миофибробласти.
Пребарување
Pun naziv
Инфатилна миофиброматоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2591
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
D48.1
OMIM
228550 615293
UMLS
C0432284
GARD
2998
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ИМ се појавува при раѓање или се развива многу брзо после раѓање. Дури кај 90% од случаите се јавува пред 2 годишна возраст. ИМ се карактеризира со единечни или повеќекратни нодули кои се цврсти, со боја на месо која може да стане и пурпурна (миофиброми) и обично се безболни (освен во случаи на притисок или поврзани соседни нерви). Туморите се лоцирани во кожата, под кожата, во напречно-пругастите мускули и во исклучителни случаи во висцералните органи или коските. Има 4 шеми на клиничка појава: единечна (единечни лезии кои се појавуваат на кожата, и/или мускули во глава, врат или тело (труп) - 75% од случаите), потоа вродена повеќекратна (мултицентрична со ограничување на кожа и мускули), вродена повеќекратна со единечна висцерална вклученост, и вродена повеќекратна со повеќекратна висцерална вклученост (повеќе лезии на кожа и/или мускули, коски, бели дробови, срце и гастроинтестинален тракт).
Etiologija
Поголемиот дел од овие тумори се спорадични и изолирани. Опишани се ретки семејни случаи на ИМ, каде се идентификувани 2 гени кои ја предизвикуваат болеста и тоа: PDGFRB и NOTCH3 кој енкодира PDGFRB и NOTCH3 соодветно. PDGFRB е тирозин киназа рецептор за крвни плочки кои се дериват на фактори за раст и се митогени за клетки од месенхимално потекло. PDGFRB се регулира од NOTCH3. Ова укажува на тоа дека генетските дефекти во двата гена се инволвирани преку истиот механизам.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува хемангиом, лимфангиом, неурофибром, инфантилен фибросарком, хистоцитоза на Лангерхансови клетки, инфламаторен миофибробластичен тумор, дезмоидни тумори и дермоидни или емпидермоидни тумори.
Tretman
Поради бенигноста на лезијата, се препорачува терапија со долгорочен ефект. За лезии кои влијаат на кожата и/или мускулите, третманот не се препорачува и се предлага да се почека и да се види (тенденцијата е кон спонтана регресија). Радикална хируршка интервенција е потребна доколку: зафатени се витални органи, лезиите се во загрозувачки места, или лезиите се симптоматски. Во случаи на некомплетно сечење, се предлага повторна операција. Стандардната терапија е со метотраксат и винибластин и е индицирана за мултифокални прогресивни лезии. Други третмани како ИФН -алфа или конвенционална хемотерапија (винкристин, актиномицин Д и циклофосфамид) треба да се препорачаат за пациенти со брза симптоматска прогресија бидејќи постои долгорочен ризик од секундарна малигност.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на семејната историја и физички преглед. Миофибромите се идентификувани преку ултразвук (маса со анехоичен центар), магнетна резонанца (низок интензитет на сигнал на области на Т2 секвенци) и помалку често е компјутерска томографија (маса со периферно зголемување и калцификации). Хистопатологијата останува златен стандард за дијагноза на ИМ. Биопсијата открива испреплетени фаскули на вретенести клетки (миофибробласти) на периферијата, кои формираат нодули одвоени од колагенското ткиво со нуклерна атипија. Имунохемијата открива виментин или експресија на мазен мускулен актин, додека васкуларните маркери (S100 и CD34) се негативни.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза се постигнува со преглед со ултразвук.
Epidemiologija
Преваленцата се проценува на 1 на 150 000 живи раѓања.
Genetsko savetovanje
ИМ се воглавно изолирани и спорадични. Во случаи на семејни и мултифокални лезии, ИМ може да се наследи автосомно рецесивно или доминантно (со некомплетна пенетрација и варијабилна експресивност).
Terapija
---
Klinička istraživanja
---