Ито хипомеланоза
Definicija
Хипомеланоза на Ито (ХИ) е мултисистемска неврокутана состојба со хипопигментирани кожни лезии покрај Блашко линиите.
Пребарување
Pun naziv
Ито хипомеланоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Пигментиран мозаициза, Ито тип ХИ синдром Инконтинентија пигменти тип 1 Хипомеланоза на Ито
Orpha broj
435
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно или Х-поврзано рецесивно или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
300337
UMLS
C0022283
GARD
2992
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ХИ е причински хетероген и со исклучок на пигментните аномалии на кожата кои по дефиниција се задолжителни за препознавање на болеста, фенотипската презентација е многу променлива. Кожниот фенотип се карактеризира со необични унилатерални или билатерални кутани макуларни хипопигментирани вртлози, линии и крпеници, што кореспондираат со линиите на Блашко, што обично се развиваат во првите 2 години од животот. Исто така пријавени се и невролошки, скелетни и окуларни симптоми. Аномалиите на централниот нервен систем можат да вклучат интелектуален дефицит, моторна ретардација, напади, микроцефалија, макроцефалија и хипотонија. Офталмолошките абнормалности се состојат од страбизам, катаракта, нистагмус и ретинална дегенерација. Скелетните дефекти вклучуваат низок раст, асиметрија на лице и екстремитети, абнормалности на заби, пектус каринатум или екскаватум, сколиоза и аномалии на прстите. Кај ретки случаи опишани се и цистични ренални промени.
Etiologija
Различните хромозомски аномалии се идентификувани кај некои пациенти и неколку автори предлагаат дека фенотипот препознаен како ХИ е резултат на кутан мозаицизам, или за моногенско или за хромозомско нарушување, отколку како посебна болест. Во помал број на случаи, мозаицизмот може да се детектира во култивирани фибробласти, кои покажуваат клетки со различни кариотипови; репарацијата на клеточните линии е во корелација до одреден степен со хипопигментираните дамки, но обично и двете клеточни линии се најдени и во нормална и во хипопигментирана кожа. Кај жени со ХИ, треба да се земе предвид можноста за наследно Х-поврзано нарушување, затоа што „ХИ шаблонот“ ја отсликува клоналната Х инактивација на нормалниот или мутиран Х хромозом.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Инконтинентија пигменти (Блох-Сулцбергер синдром), што се карактеризира со динамичен тек на повеќе воспалителни кутани лезии; туберозна склероза обележана со повеќекратни кутани лезии со неправилни граници и често со конфигурација на „пепеласт лист“, и Палистер-Килијан синдром што резултира од мозаична состојба на тетрасомија на хромозом 12п. Кога се поврзува со хиперпигментирани макули, исто така и неврофиброматоза тип 1 или 2 и хомозиготна состојба за поправка на мисмеч („missmatch“) гените треба да биде разгледана во диференцијалната дијагноза .
Tretman
Лекувањето на кутаните лезии не е потребно. Негата треба да биде мултидисциплинарна со повремени консултации со педијатарски офталмолог, невролог и ортопедски специјалист, во зависност од поврзаните аномалии. Нападите треба да се лекуваат со антиконвулзанти.
Dijagnostičke metode
Кутана ултраструктурна анализа покажува намален број на меланоцити, што содржат помалку меланосоми.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но инциденцата е проценета помеѓу 1/10,000 и 1/8,500.
Genetsko savetovanje
ХИ е генерално спорадичен, но повремено пријавени се автосомно доминантни, рецесивни и Х-поврзани начини на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---