Ихтиоза – алопеција – еклабион – ектропион – интелектуален дисабилитет синдром

Definicija

Ихтиоза - алопеција - еклабион - ектропион - интелектуален дисабилитет синдром е синдром на ектодермална дисплазија кој се карактеризира со сериозно тешка генерализирана ламеларна ихтиоза при раѓање со алопеција, еклабиум (превртување на усната нанадвор), ектропион (превртување на очниот капак нанадвор подалеку од окото) и интелектуален дисабилитет. Иако е сличен со Сјогрен - Ларсон синдром, тука недостига присуство на невролошки или макуларни промени. Нема други опишани вакви случаи после 1987 година.

Пребарување

Pun naziv

Ихтиоза - алопеција - еклабион - ектропион - интелектуален дисабилитет синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Јагел-Холмгрен-Хофер синдром

Orpha broj

2269

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

242510

UMLS

C1855788

GARD

292

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---