Ихтиоза – алопеција – еклабион – ектропион – интелектуален дисабилитет синдром
Definicija
Ихтиоза - алопеција - еклабион - ектропион - интелектуален дисабилитет синдром е синдром на ектодермална дисплазија кој се карактеризира со сериозно тешка генерализирана ламеларна ихтиоза при раѓање со алопеција, еклабиум (превртување на усната нанадвор), ектропион (превртување на очниот капак нанадвор подалеку од окото) и интелектуален дисабилитет. Иако е сличен со Сјогрен - Ларсон синдром, тука недостига присуство на невролошки или макуларни промени. Нема други опишани вакви случаи после 1987 година.
Пребарување
Pun naziv
Ихтиоза - алопеција - еклабион - ектропион - интелектуален дисабилитет синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Јагел-Холмгрен-Хофер синдром
Orpha broj
2269
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
242510
UMLS
C1855788
GARD
292
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---