Ихтиоза- синдром на орални и дигитални аномалиии
Definicija
Ихтиоза- синдром на орални и дигитални аномалиии се карактеризира со ихтиоза, необично лице (мала уста со тенка горма усна и долна усна со средна бразда) и дигитални аномалии (стеснети прсти сонедостаток на дистални флексиони набори и широк проред меѓу вторите и третите прсти). Опишана е кај брат и сестра кои се родени како продукт на родители први братучеди. Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Ихтиоза- синдром на орални и дигитални аномалиии
Kratki naziv
---
Sinonimi
Клејтон-Смит-Донаи синдром
Orpha broj
2272
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
258840
UMLS
C1850268
GARD
2960
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---