Калман синдром-синдром на срцева болест
Definicija
Калман синдромот со кардиопатија се карактеризира со хипогонадотропски хипогонадизам поврзан со недостаток на гонадотропин ослободувачкиот хормон (ГнРХ), анозмија или хипозмија (со хипопласија или апласија на олфакторните завршетоци) и сложени конгенитални срцеви малформации (дупли излез на десната комора, проширена кардиомиопатија, десен аортен лак). Претставува посебен клинички ентитет од Калман синдромот.
Пребарување
Pun naziv
Калман синдром-синдром на срцева болест
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2326
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q24.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Етиологијата не е позната, но предложени се и двата начини на наследување, автосомно рецесивно и автосомно доминантно, предложени се и де ново мутациите и тератогено потекло.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега се опишани помалку од 10 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---