Камптобрахидактилија
Definicija
Камптобрахидактилија е доста редок синдром на брахидактилија кој се карактеризира со кратки и широки дланки и стапала со брахидактилија која е поврзана со конгенитална контрактурна флексија на проксималните и/или дисталните интерфагеални зглобови на прстите како и синдактилија на стапалата. Повремени појави се полидактилија, септатна вагина и уринарна инконтиненција. Камптобрахидактилија е опишана кај 18 членови на 1 семејство, претпоставувајќи автосомно доминантно наследување. Од 1992 па наваму нема описи во литература.
Пребарување
Pun naziv
Камптобрахидактилија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1319
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q74.8
OMIM
114150
UMLS
C1861963
GARD
1062
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
