Камптобрахидактилија

Definicija

Камптобрахидактилија е доста редок синдром на брахидактилија кој се карактеризира со кратки и широки дланки и стапала со брахидактилија која е поврзана со конгенитална контрактурна флексија на проксималните и/или дисталните интерфагеални зглобови на прстите како и синдактилија на стапалата. Повремени појави се полидактилија, септатна вагина и уринарна инконтиненција. Камптобрахидактилија е опишана кај 18 членови на 1 семејство, претпоставувајќи автосомно доминантно наследување. Од 1992 па наваму нема описи во литература.

Пребарување

Pun naziv

Камптобрахидактилија

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

1319

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q74.8

OMIM

114150

UMLS

C1861963

GARD

1062

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---