Кардиомиопатија – хипотонија – лактатна ацидоза синдром
Definicija
Кардиомиопатија - хипотонија - лактатна ацидоза синдром се карактеризира со хипертрофична кардиомиопатија, мускулна хипотонија и присуство на лактатна ацидоза при раѓање. Опишан е кај две сестри (кои починале во првата година од животот), од неконсангвино турско семејство. Синдромот е предизвикан од хомозиготна поинт мутација на егзонот 3А на генот SLC25A3, кој го енкодира транспортерот на митохондријалната мембрана.
Пребарување
Pun naziv
Кардиомиопатија - хипотонија - лактатна ацидоза синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
91130
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.3
OMIM
610773
UMLS
C1835845
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---