Карнеј комплекс
Definicija
Карнеј комплекс (ЦНЦ) се карактеризира со точкеста пигментација на кожата, ендокрина прекумерна активност и миксоми.
Пребарување
Pun naziv
Карнеј комплекс
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на миксома-точкеста пигментација-ендокрина хиперактивност Карнеј синдром.
Orpha broj
1359
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D44.8
OMIM
160980 605244
UMLS
C0406810 C2607929
GARD
1119
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Аномалиите на пигментацијата на кожата вклучуваат лентигени и сини неви. Најчестите изразувања на ендокрините жлезди се акромегалија, тироидни и тестикуларни тумори, и адренокортикотропски хормон (АЦТХ)- независен Кушингов синдром заради примарно пигментирана нодуларна адренокортикална болест (ППНАД). ППНАД, ретка форма на Кушингов синдром, настанува поради примарен билатерален адренален дефект кој може да се забележи кај некои пациенти без други ЦНЦ манифестации или семејна историја на болеста. Миксомите можат да се забележат во срцето, кожата и дојките. Срцевите миксоми можат да се развијат во било која срцева комора и можат да бидат повеќебројни.
Etiologija
Откриено е дека еден од претпоставените ЦНЦ гени кој се наоѓа на 17q22-24, (ПРКАР1А) ја кодира регулаторната подединица (Р1А) за протеин киназа А. Хетерозиготни инактивациски мутации на ПРКАР1А се првично пријавени во 45 до 65% од ЦНЦ индексни случаи, и можат да бидат присутни во околу 80% од ЦНЦ семејствата кои воглавно се застапени со Кушингов синдром. ПРКАР1А е клучна компонента на сигналниот пат цАМП кој е задолжен за ендокрина туморигенеза и делумно би можел да делува како туморо-супресорски ген.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Срцевите миксоми бараат хируршки отстранувања. Треба и понатаму да се дискутира третманот за другите манифестации на ЦНЦ и може да вклучи редовна контрола, операција, или медицински третман во зависност од локацијата на туморот, неговата големина, постоење на клинички знаци на туморна маса или хормонски вишок, и сомневање на малигност. Билатерална адреналектомија е најчестиот третман за Кушингов синдром заради ППНАД.
Dijagnostičke metode
Генетска анализа треба да биде предложена за сите индексни случаи на ЦНЦ. Пациентите со ЦНЦ, или со генетски предиспозиции на ЦНЦ, треба да имаат редовен скрининг за пронаоѓање на знаци на болеста. Клиничката обработка за сите манифестации на ЦНЦ треба да биде направена барем еднаш годишно кај сите пациенти, и треба да започне уште во раното детство.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на ЦНЦ е непозната, но таа е ретка болест со околу 160 индексни случаи кои се идентификувани досега.
Genetsko savetovanje
ЦНЦ е доминантно наследен синдром.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---