Катаракта – аберантна орална френула – застој во развој
Definicija
Катаракта - аберантна орална френула - застој во развој се карактеризира со катаракти и низок раст поврзани со варијабилни аномалии, вклучувајќи аберантна орална френула, карактеристичен изглед на лице (постериорно аголни уши, нагоре насочени палпебрални фисури, мал нос, птоза и епикантни набори), каверонозни хемангиоми и хернии. Овој синдром е опишан кај мајка и нејзините две деца. Се пренесува автосомно доминантно.
Пребарување
Pun naziv
Катаракта - аберантна орална френула - застој во развој
Kratki naziv
---
Sinonimi
Велесли-Карман-Френч (Француски) синдром
Orpha broj
1373
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
115645
UMLS
C1861835
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---