Катаракта – аберантна орална френула – застој во развој

Definicija

Катаракта - аберантна орална френула - застој во развој се карактеризира со катаракти и низок раст поврзани со варијабилни аномалии, вклучувајќи аберантна орална френула, карактеристичен изглед на лице (постериорно аголни уши, нагоре насочени палпебрални фисури, мал нос, птоза и епикантни набори), каверонозни хемангиоми и хернии. Овој синдром е опишан кај мајка и нејзините две деца. Се пренесува автосомно доминантно.

Пребарување

Pun naziv

Катаракта - аберантна орална френула - застој во развој

Kratki naziv

---

Sinonimi

Велесли-Карман-Френч (Француски) синдром

Orpha broj

1373

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

115645

UMLS

C1861835

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---