Кател-Манцке синдром
Definicija
Кател-Манцке синдром е ретка болест на коските која се карактеризира со билатерална хиперфалангија и клинодактилија на показалецот, поврзано со Пјер Робин секвенца која се состои од микрогнатија, расцеп на непце и глосоптоза.
Пребарување
Pun naziv
Кател-Манцке синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Пјер Робин синдром - хиперфалангија - клинодактилија синдром Хиперфалангија - клинодактилија на показалецот со Пјер Робин Синдром Аномалија на показалецот - Пјер Робин синдром Пјер Робин секвенца - хиперфалангија - клинодактилија синдром Палатодигитален синдром, Кател Манцке тип Микрогнатија дигитален синдром
Orpha broj
1388
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
302380 616145
UMLS
C1844887
GARD
28
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клучна карактеристика на Кател - Манцке синдром е билатерална хиперфалангија на показалецот каде што се појавува дополнително окоскување во центарот на метакарпофалангеалниот зглоб, и тоа води до радијално отстапување на показалецот. Во 80% од случаите, дигиталната абнормалност е поврзана со Пјер Робин секвенцата која комбинира микрогнатија, глосоптоза и расцеп на непце. Дополнителни често пријвувани малформации се срцеви дефекти, како вентрикуларен септален дефект и интератријална комуникација. Помалку чести појави се колобом на ирисот, дисморфизам на средина на лицето (хипертелоризам, кратки палпебрални фисури, полни образи, ниско поставени или наназад ротирани уши, пектус екскаватум , пектус каринатум, сколиоза, билтерална брахидактилија, билатерална клинодактилија на петтиот прст на раката, дислокација на коленото, талипи, ниски халуси, застој во раст и развој, и интелектуален дисабилитет, кој може да е благ до сериозно тежок.
Etiologija
Хомозиготни и комплексни хетерозиготни мутации во TGDS (13q32.1) се имплицирани како гени кои го предизвикуваат овој синдром.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози се поврзани со коскени абнормалности како Дебуква синдром, Темтами преаксијална брахидактилија, и брахидактилија тип Ц.
Tretman
Третманот за дистрес на дишните патишта и/или компликации при хранење, вклучува промена на положба за да може бебињата соодветно да дишат и да се хранат. Расцепот на непцето обично се коригира со хируршка интервенција пред 9 месечна возраст. Потребна е долгорочна ортодонтска нега. Секако се препорачува контрола од мултидисциплинарен тип (педијатар, краниофацијален хирург, кардиолог, специјалист за уво, нос и грло, и терапевт за говор). Бебето континуирано има потреба од проценка и следење на хранењето и говорот и капацитетот за дишење.
Dijagnostičke metode
Болеста се дијагностицира при раѓање поради симптомите поврзани со Пјер Робин секвенцата и абнормалниот показалец. Радиолошките наоди потврдуваат дигитални абнормалности, вклучувајќи и супербројна делтоидна или трапезоидна коска лоцирана улнарно помеѓу малку скратениот втор метакарпал и значајно скратената соодветна проксимална фаланга. На улнарната страна, или поневообичаено на радијалната страна, придружната коска има форма на клин, и веројатно епифизата предизвикува проширување на показалецот на ниво на метакарпофалангеалниот зглоб. Супербројната коска се спојува со првиот фаланкс и подоцна во животот може да предизвика сублуксација на метакарпофалангеалниот зглоб.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Кател-Манцке синдромот е опишан кај повеќе од 33 пациенти.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно. Се препорачува генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---