Каудална регресија – сиреномелија спектар
Definicija
Каудална регресија - сиреномелија спектар е група на редок генетски развоен дефект за време на пореметувања на ембриогенезата. Се карактеризира со различни степени на каудален абдомен (абдомен лоциран на, или наместен кон задниот дел и опашката), пелвични, ренални, аноректални, урогенитални и/или малформации на лумбосакрален 'рбет, со или без фузија на долни екстремитети. Фенотипот е доста варијабилен и се движи од минорни форми со изолирана кокцигеална агенеза до сериозно тешки форми со еден рудиментиран екстремитет. Пријавени се и аномалии во централниот нервен систем.
Пребарување
Pun naziv
Каудална регресија - сиреномелија спектар
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
444941
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---