Каудална регресија – сиреномелија спектар

Definicija

Каудална регресија - сиреномелија спектар е група на редок генетски развоен дефект за време на пореметувања на ембриогенезата. Се карактеризира со различни степени на каудален абдомен (абдомен лоциран на, или наместен кон задниот дел и опашката), пелвични, ренални, аноректални, урогенитални и/или малформации на лумбосакрален 'рбет, со или без фузија на долни екстремитети. Фенотипот е доста варијабилен и се движи од минорни форми со изолирана кокцигеална агенеза до сериозно тешки форми со еден рудиментиран екстремитет. Пријавени се и аномалии во централниот нервен систем.

Пребарување

Pun naziv

Каудална регресија - сиреномелија спектар

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

444941

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---