Кајперт синдром

Definicija

Кајперт синдром е редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, што се карактеризира со фацијален дисморфизам (хипертелоризам, широк и висок назален мост, потиснат назален гребен, кратка колумела, неразвиена максила и изразен вермилион, како лакот на Купидон, на горна усна), благ до тежок конгенитален сензориневрален губиток на слух и скелетни абнормалности што се состојат од брахителефалангија и широки палци и халуси до големи кружни епифизи. Забележани се и други додатни манифестации, вклучувајќи стеноза на пулмонален залисток, грубост на гласот и ренална агенеза.

Пребарување

Pun naziv

Кајперт синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Назодигитоакустичен синдром

Orpha broj

2662

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.0

OMIM

255980

UMLS

C1850627

GARD

267

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---