Кенеди болест
Definicija
Кенедиева болест, позната како булбоспинална мускулна атрофија (БСМА), е ретка Х-поврзана рецесивна болест на моторниот неврон која се карактеризира со проксимално и булбарно губење на мускулите.
Пребарување
Pun naziv
Кенеди болест
Kratki naziv
---
Sinonimi
X- поврзана спинална и булбарна мускулна атрофија X-поврзана булбоспинална мускулна атрофија SMAX1_x000D_ X-поврзана булбоспинална амиотрофија_x000D_ SBMA_x000D_ X-поврзана BSMA
Orpha broj
481
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G12.2
OMIM
313200
UMLS
C0393547 C0752353 C1839259
GARD
6818
MEDDRA
10068600
Tekstualni opis
Болеста се јавува на возраст помеѓу 30 и 60 години. Почетните клинички појави вклучуваат тремор, грчеви и тикови во мускулите, тресење, умор и нејасен говор. Со прогресија на болеста, пациентите развиваат и слабост и губење на мускулите на екстремитетите и на булбарните мускули. Тоа изгледа како дисартрија, дистонија, висечка вилица, атрофија на јазикот, потешкотии при џвакање и нарушено движење. Интелектуалниот пад е минимален или воопшто го нема. Во терминалните фази на болеста, некои пациенти не можат да голтаат или да дишат. Не-невролошките појави вклучуваат гинекомастија, хипогонадизам (неплодност и импотенција) и во ретки случаи има и Дупуитрен контрактура или хернија на препони.
Etiologija
БСМА е предизвикана од нестабилна експанзија на ЦАГ трикратно повторување (40-62 се повторува) во егзон 1 на андрогениот рецептор на генот на хромозомот Xq11-12. Абнормалното зголемено повторување води до проширено растегнување на глутамините со андроген рецепторот. Полиглутамин-експанзијата, резултира со погрешно свтикување и протеолиза на мутираниот андроген рецептор, што го прави несензитивен на андрогени хормони. Во нуклеусот на андрогениот рецептор се произведуваат фрагменти, кои се агрегираат и се верува дека овие агрегати предизвикуваат дисрегулација на транскрипцијата на разни други протеини и соодветно водат до дегенерација на моторни неврони. Без доволен број на моторни неврони, не може да се одржи иницирање и одржување на мускулни контракци, што води до прогресивно губење на мускулите. Неодамна е пријавен БСМА фенотип со дистална предоминантност на слабост на екстремитети и губење на мускули, што е предизвикан од мутации на подединица на динактин генот 1 DCTN1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува наследна спастична параплегија, спиноцеребеларна атаксија, други болести на моторниот неврон, миопатии, невропатии, труење од олово или алуминиум, и цервикална спондилоза.
Tretman
Симптоматскиот третман вклучува физиотерапија и рехабилитација, лекови против тремор и мускулни грчеви и хормонска терапија или хируршко лекување за гинекомастија. Неодамна е откриено дека е корисно лекувањето на пациентите со леупрорелином против тестостерон. Во напредните фази на болеста може да е потребно хранење преку цевка или вентилаторна поддршка за дишење.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува на основа на анамнеза, клинички преглед, зголемени вредности на креатин-киназа, тестостерон, прогестерон, хормон за стимулација на фоликули, лутеинизирачки хормон, намалена брзина на спроводливост на нервите или намалени потенцијални амплитуди на акциониот потенцијал на нервите, акутна или хронична денервација и ре-инервација на електромиографија и документација на мутацијата.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза е можна за мајките кои ја носат мутацијата.
Epidemiologija
Преваленцата на БСМА е 1 на 30 000 родени машки деца. Инциденцата е 1 на 526 315 машки деца годишно.
Genetsko savetovanje
Женските носители на мутацијата обично немаат клинички појави, но има 50% ризик да се пренесе мутацијата на нивните деца. Погодените машки деца не ја пренесуваат болеста, но 100% од женските деца се носители на мутацијата.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---