Кеутел синдром
Definicija
Кеутел синдром се карактеризира со дифузна калцификација на 'рскавицата, брахителефалангизам, стеноза на периферна пулмонарна артерија и лицев дизморфизам.
Пребарување
Pun naziv
Кеутел синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на белодробна стеноза - брахителефалангизам - калцификација на 'рскавица
Orpha broj
85202
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
245150
UMLS
C1855607
GARD
8449
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Абнормалната калцификација главно ги вклучува 'рскавиците на ушите, носот, ларинкс и трахебронхијалното стебло. Исто така може да има присуство на калцификати на 'рбетните пршлени како и зашилени епифизи на долги коски. Дизморфизмот се карактеризира со издолжен лик со хипоплазија на горна вилица (широка и втисната база на нос со мали ноздрви). Други придружни карактеристики може да вклучат губење на слух и повторувачки отит и/или синузит, благ интелектуален дефицит, чести респираторни инфекции, назален говор (преку нос) и многу поретко конвулзии и низок раст. Кај една фамилија дополнително откриено е и аномалии на бела маса, енцефаломалација, атрофија на оптичен нерв, лабава тестеста кожа со изразеникожни набори.
Etiologija
Синдромот е предизвикан од мутации во генот кој го кодира Gla протеин матриксот ((MGP, located at 12p13.1-p12.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Основната диференцијална дијагноза е Х-врзана рецесивна хондродисплазија пунктата, но абнормална калцификација е исто така забележана кај деца со варфарин ембриопатија и кај оние со комбиниран дефицит на витамин К-зависен фактор на коагулација.
Tretman
Третманот е симптоматски и може да вклучи ангиографска дилатација на периферната пулмонарна артериска стеноза како и бронходилататори кои ја ублажуваат диспнеата и визингот (свирење на градите).
Dijagnostičke metode
На оваа дијагноза најчесто ќе се посомневаме врз база на клиничката слика и радиографските испитувања, со абнормална 'рскавична калцификација и брахителефалангизам како главни знаци на овој синдром. Дијагнозата се потврдува со анализа на мутации.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега, во литературата пријавени се помалку од 30 случаи, при што поголемиот дел од пациентите се дијагностиирани во текот на детството.
Genetsko savetovanje
Овој синдром се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---